苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病由PAH基因缺陷致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸蓄积，新生儿期多无明显或有喂养困难等表现，婴儿期后渐现智力落后等，通过新生儿筛查等诊断，主要靠饮食治疗终身控苯丙氨酸摄入，新生儿需尽快筛查早治，婴儿儿童严格遵低苯丙氨酸饮食方案，成人需维持低苯丙氨酸饮食及监测，孕妇妊娠需严格控血苯丙氨酸水平防影响胎儿。
一、定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其活性减低，致使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。
二、病因
主要由PAH基因缺陷引起，呈常染色体隐性遗传方式，即父母双方均为致病基因携带者时，子代有25%的概率患病、50%的概率为携带者、25%的概率正常。
三、临床表现
1.新生儿期：多无明显症状，部分可能出现喂养困难、呕吐等非特异性表现。
2.婴儿期后：逐渐出现智力发育落后，智商常低于正常；皮肤白皙，头发黄；尿液和汗液可有鼠尿臭味；还可能伴有行为异常，如多动、自闭症倾向等。
四、诊断
1.新生儿筛查：多数国家和地区将PKU纳入新生儿常规筛查，通过采集足跟血检测苯丙氨酸浓度进行初筛，若结果异常需进一步确诊。
2.血苯丙氨酸测定：患儿血苯丙氨酸浓度显著升高，通常＞1200μmol/L（正常儿童＜120μmol/L）。
五、治疗
主要为饮食治疗，需终身控制苯丙氨酸摄入。婴儿期应给予低苯丙氨酸奶粉，随着年龄增长，逐步添加低苯丙氨酸含量的辅食，如米粉、蔬菜、水果等，同时需定期监测血苯丙氨酸浓度以调整饮食方案。
六、特殊人群注意事项
新生儿：出生后应尽快进行新生儿筛查，以便早发现、早治疗，避免智力发育严重受损。
婴儿及儿童：严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，家长需精心搭配饮食，确保苯丙氨酸摄入在安全范围内，同时定期监测生长发育指标及血苯丙氨酸水平。
成人：仍需维持相对稳定的低苯丙氨酸饮食，关注身体健康状况，定期进行相关代谢指标检测，因该病可能对生殖等系统产生一定影响，需特别留意。
孕妇：PKU女性患者妊娠期间需严格控制血苯丙氨酸水平，因高苯丙氨酸环境可能影响胎儿发育，导致胎儿出现智力低下等问题，需在专业医生指导下严密监测和调整饮食。
