苯丙酮尿症新生儿期大多无明显症状，部分有喂养困难、易激惹等非特异性表现，出生数月后逐渐显现典型症状，包括神经系统表现（智力发育落后、神经精神症状）、皮肤表现（皮肤白皙、湿疹）及体味异常，有高危因素新生儿应尽早筛查，确诊后需及时干预，已出现症状者需对症支持并严格遵饮食方案监测指标以改善预后。
一、新生儿期症状
苯丙酮尿症患儿在新生儿期大多无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难、易激惹等非特异性表现，这是因为新生儿期机体代谢尚未充分展现出该疾病的典型特征，但其体内苯丙氨酸代谢已存在异常。
二、典型症状（出生数月后逐渐显现）
1.神经系统表现
智力发育落后：这是苯丙酮尿症最突出的表现。由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，会影响神经系统的正常发育。患儿出生后若未得到及时诊断和治疗，通常在3-6个月时会出现智力发育迟缓，随着年龄增长，智力落后会逐渐明显，严重者可出现中度至重度智力低下。例如，多项临床研究表明，未经治疗的苯丙酮尿症患儿到1岁时，智力发育指数明显低于正常儿童，且这种智力落后很难通过后天干预完全恢复。
神经精神症状：可出现行为异常，如烦躁、多动、攻击性行为等；部分患儿还可能出现癫痫发作，多在出生后1-3岁出现，癫痫发作形式多样，可为婴儿痉挛症等。这是因为异常的苯丙氨酸代谢产物对神经系统的毒性作用，干扰了神经细胞的正常功能和神经递质的平衡。
2.皮肤表现
皮肤白皙：由于黑色素合成不足，患儿皮肤、毛发颜色较浅，比同龄正常儿童肤色白。这是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，从而影响了皮肤和毛发中黑色素的含量。
湿疹：患儿容易出现湿疹样皮疹，多见于面部等暴露部位。可能与皮肤屏障功能异常以及体内代谢紊乱引起的皮肤免疫反应改变有关。
三、其他表现
体味异常：患儿尿液和汗液中可排出一种特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物通过尿液和汗液排出体外，其化学性质导致了特殊气味的产生。
不同年龄、性别的苯丙酮尿症患儿在症状表现上可能存在一定个体差异，但总体上上述典型症状较为常见。对于有相关家族史等高危因素的新生儿，应尽早进行新生儿筛查以早期发现苯丙酮尿症，一旦确诊需及时开始低苯丙氨酸饮食治疗等干预措施，以最大程度减轻症状对患儿生长发育尤其是神经系统发育的影响。对于已出现症状的患儿，要根据具体症状进行相应的对症支持处理，同时严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，密切监测患儿的生长发育、智力发育等指标，以改善预后。
