苯丙酮尿症需结合尿液苯丙酮含量及血液苯丙氨酸浓度等明确诊断，婴儿期给低苯丙氨酸特殊配方奶粉喂养，儿童及成人逐步添加低苯丙氨酸辅食并严格避高苯丙氨酸食物，定期监测代谢指标与生长发育，家庭护理要严格遵循饮食计划并向家长宣教提依从性。
一、明确诊断核实
苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。尿液中苯丙酮含量0.81g/L需结合血液苯丙氨酸浓度等检查综合确诊，如血液苯丙氨酸水平明显升高（通常>1200μmol/L）可辅助确诊。
二、启动低苯丙氨酸饮食治疗
1.婴儿期处理：对于婴儿患者，应立即给予低苯丙氨酸特殊配方奶粉喂养，该奶粉经特殊工艺降低苯丙氨酸含量，满足婴儿生长发育对营养的需求，同时避免普通母乳或奶粉中高苯丙氨酸摄入加重代谢紊乱。
2.儿童及成人期调整：随着年龄增长，逐步添加低苯丙氨酸含量的辅食，如低苯丙氨酸大米、面粉等，严格避免高苯丙氨酸食物，包括肉类（如牛肉、猪肉等）、蛋类、豆类、普通奶制品等，确保每日苯丙氨酸摄入量维持在合理范围（一般婴儿期每日约15-30mg/kg，儿童及成人约30-50mg/kg）。
三、定期监测评估
1.代谢指标监测：定期检测血液苯丙氨酸浓度、尿液中苯丙酮等代谢产物水平，通常每1-3个月进行一次监测，根据监测结果调整饮食方案，保证苯丙氨酸浓度处于正常范围（婴儿期约120-360μmol/L，儿童及成人约120-360μmol/L）。
2.生长发育评估：关注患儿身高、体重、智力发育等情况，因苯丙酮尿症未良好控制可能影响智力发育及体格生长，通过定期体检评估生长发育指标，及时发现异常并调整治疗。
四、特殊人群注意事项
对于患儿，家庭护理中需严格遵循低苯丙氨酸饮食计划，确保饮食管理的规范性，避免因偶然摄入高苯丙氨酸食物导致代谢波动。同时，需向家长进行健康宣教，使其认识到长期严格饮食控制的重要性，增强依从性。对于年龄稍大的儿童，要引导其参与饮食管理，培养健康的饮食行为习惯，减少社会活动中因饮食不当引发的代谢风险。
