苯丙酮尿症治疗核心为饮食控制即低苯丙氨酸饮食，新生儿期筛查确诊后尽早开始，婴儿期严格遵低苯丙氨酸饮食方案选合适配方奶并监测血苯丙氨酸浓度，儿童及青少年期在营养均衡下控苯丙氨酸摄入且关注心理，四氢生物蝶呤缺乏型需补充药物但以饮食为基础，患儿需长期监测血苯丙氨酸及生长发育指标持续调整饮食方案。
一、饮食治疗为主
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏所致的一种常染色体隐性遗传代谢病，治疗的核心是饮食控制，即低苯丙氨酸饮食。通过限制苯丙氨酸摄入，保证机体正常生长发育所需营养，同时避免苯丙氨酸蓄积导致神经系统损害。新生儿期通过筛查确诊后应尽早开始饮食治疗，婴儿期可给予低苯丙氨酸配方奶，随着年龄增长，逐渐添加含苯丙氨酸较低的辅食，如大米、玉米淀粉等，避免食用含苯丙氨酸高的食物，如普通奶粉、肉类、蛋类、豆类等。
二、新生儿筛查与早期干预
新生儿出生后通过新生儿疾病筛查发现苯丙酮尿症，一旦确诊应立即开始治疗。早期开始饮食控制可有效避免神经系统损伤，年龄越小开始治疗，预后越好。对于母乳喂养的患儿，若母乳中苯丙氨酸含量过高，需替换为低苯丙氨酸配方奶。
三、特殊人群注意事项
婴儿期：婴儿需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，选择合适的低苯丙氨酸配方奶，并密切监测血苯丙氨酸浓度，根据监测结果调整饮食中苯丙氨酸的摄入量，确保血苯丙氨酸浓度维持在正常范围（一般为120~360μmol/L），以保障婴儿正常生长发育。
儿童及青少年期：随着年龄增长，在保证营养均衡的前提下，逐渐增加低苯丙氨酸含量的食物种类，但仍需严格控制苯丙氨酸的总摄入量，定期复查血苯丙氨酸浓度及生长发育指标，根据情况调整饮食计划，同时关注患儿的心理健康，避免因饮食限制产生心理问题。
四、其他辅助治疗（需基于特定情况）
对于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿，除饮食控制外，还需补充四氢生物蝶呤等药物治疗，但药物治疗需在医生指导下进行，且主要作为饮食治疗的辅助手段，仍以饮食控制为基础。
五、定期监测与长期管理
患儿需长期进行血苯丙氨酸浓度监测，一般每1~3个月复查一次，同时监测生长发育指标（如身高、体重、智力发育等），根据监测结果持续调整饮食方案，以维持患儿健康状态，保障其正常的生长、智力发育等。
