新生儿苯丙酮尿症多数新生儿期无明显特殊症状，部分患儿有喂养困难、呕吐、皮肤异常（如皮肤白皙、湿疹样皮疹）、体味异常（鼠尿臭味）等表现，有相关情况或家族遗传病史应高度怀疑，需及时检查，早期诊断干预很关键，可通过饮食控制苯丙氨酸摄入以避免神经系统不可逆损害，家长要密切关注新生儿生长发育情况。
喂养困难：由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，可能会影响患儿的消化功能等，从而出现喂养困难的情况，表现为吸吮无力、拒奶等。这是因为苯丙氨酸及其代谢产物的异常积累会对新生儿的胃肠道等生理功能产生不良影响，干扰正常的消化和营养吸收过程。
呕吐：也是较为常见的症状之一，可能与体内代谢紊乱导致的胃肠道功能失调有关。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸代谢异常，会引起一系列生化和生理改变，进而影响到胃肠道的正常蠕动和消化功能，导致呕吐现象发生。
皮肤异常：部分患儿可能在出生后数月逐渐出现皮肤白皙的情况，这是因为苯丙氨酸及其代谢产物蓄积对黑色素合成等产生影响，使得患儿皮肤中的黑色素生成减少。同时，还可能出现湿疹样皮疹等皮肤表现，这与代谢紊乱引起的机体免疫和皮肤微环境改变等因素相关。
体味异常：随着病情发展，患儿可能会有特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙酮尿症患儿体内苯乙酸增多，经汗液和尿液排出，从而散发出类似鼠尿的特殊气味。这是该疾病较为典型的一个症状表现，是因为苯丙氨酸代谢途径异常导致特定的代谢产物产生并排出体外所致。
如果新生儿出现上述一些异常表现，尤其是有家族遗传病史等情况时，应高度怀疑苯丙酮尿症，需及时进行相关检查，如新生儿足跟血苯丙氨酸筛查等，以便早期发现、早期诊断和早期治疗，避免因苯丙氨酸蓄积对神经系统等造成不可逆的损害。对于新生儿来说，早期诊断和干预非常关键，可通过饮食等方式控制苯丙氨酸的摄入，维持正常的生长发育和生理功能。同时，家长要密切关注新生儿的生长发育情况，如有异常及时就医检查。
