南京鼓楼医院 消化内科
肝豆状核变性是一种和遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍导致的的肝硬化,以及大脑部位的基底节区的变性,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,比如走路不稳、手拿东西不方便,以及肝脏功能损害的一些表现。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。正常是同胞一代发病或者隔代遗传,临床是主要表现为进行性加重的肝硬化,锥体外系症状,精神症状,肾损害以及角膜色素环。
首都医科大学附属北京佑安医院
肝病消化中心
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中医内科
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