苯丙酮尿症是什么病？

新生儿苯丙酮尿症的症状

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，若不及时治疗会严重影响智力发育，需早发现、早治疗，治疗方法主要是饮食控制。 新生儿苯丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，如果不及时治疗，会严重影响智力发育。以下是关于新生儿苯丙酮尿症的一些信息。 新生儿苯丙酮尿症若不及时治疗，会严重影响智力发育。 原因：苯丙

苯丙酮尿症能治好吗？

许诚 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症恰是属于一种遗传病，但这种遗传病是可以治疗好的，家长不要有太大的心理负担。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤，建议在确诊后及时接受相关的治疗。开始治疗年龄越小、效果越佳，主要这样是采用低苯丙氨酸配方奶，待血浓度降至正常浓度时，可以逐渐少量添加天然的饮食。为了孩子的身体健康，建议在孩子出生以

苯丙酮尿症的主要临床表现？

薛娥 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿是一种氨基酸代谢性疾病，发病原因主要是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，患者主要的表现就是生长发育迟缓，而且智商也会低于同龄的正常孩子，并且部分患儿由于有脑萎缩还会导致小脑畸形，同时还会反复出现抽搐以及癫痫等症状，随着年龄的增长，还会出现行为以及性格方面的异常表现，比如自闭、自卑、攻击性强

苯丙酮尿症最早的表现？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症最早的表现有毛发变黄、巩膜颜色变浅、皮疹、易激惹、表情呆滞、惊厥、智力发育落后、尿液有氨臭味等。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病，主要是氨基酸代谢障碍所致。

苯丙酮尿症遗传方式是什么？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病，它主要是属于常染色体隐形遗传，通常父母双方都是致病基因变异携带者，才会导致孩子患有苯丙酮尿症，其次这种疾病不是性染色体疾病，男女均会有发病的几率存在。

苯丙酮尿症新生儿表现？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

苯丙酮尿症属于遗传性代谢性疾病，接受母乳或配方奶喂养前的新生儿可没有明星症状，接受喂养之后，宝宝可会出现兴奋不安或精神萎靡、嗜睡等症状，同时伴有皮肤、头发、眼睛颜色变浅等症状，少数患儿会有抽搐症状。

苯丙酮尿症怎么治？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

对于苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢的疾病，这种病是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，这种病症也是一种常染色体性遗传病，如果已经确认就要尽快给予积极的治疗，对于这种病的治疗方法主要是食疗，如啊啊有进行及时的治疗，后果可能会导致孩子的智力发育有问题，由于时间太长对孩子的精神发育有影响，在日常生活中要时刻注意孩子

小儿苯丙酮尿症怎么预防

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

做好预防工作可有效降低苯丙酮尿症的发生率，包括避免近亲结婚、遗传咨询、新生儿筛查、饮食控制、定期监测和产前诊断等。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，若不及时治疗，会严重影响患儿的智力发育。因此，做好预防工作至关重要。下面将详细介绍小儿苯丙酮尿症的预防方法。 一、避免近亲结婚 苯丙酮尿症是一种

新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变或辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积，引起一系列神经系统损害。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而蓄积在体内，引起一系列神经系

新生儿苯丙酮尿症症状

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，主要症状有皮肤毛发颜色变浅、尿液有特殊气味、神经系统异常及湿疹、呕吐、腹泻等，不及时治疗会严重影响智力发育，主要通过血苯丙氨酸测定和串联质谱分析进行诊断，治疗方法为饮食治疗，即限制苯丙氨酸的摄入，家长需积极配合并长期坚持。 新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。