婴儿遗传代谢病有治吗？

新生儿遗传代谢病有必要检查吗

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

有必要，可早期发现疾病并及时治疗，保障新生儿健康。 有必要。 新生儿遗传代谢病是指由于基因突变导致的一类疾病，可能会对新生儿的健康造成严重影响。这些疾病在早期可能没有明显症状，但如果不及时诊断和治疗，可能会导致智力障碍、残疾甚至死亡。 通过新生儿遗传代谢病筛查，可以早期发现这些疾病，从而及时进行

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？新生儿遗传代谢性疾病筛查是指在新生宝宝出生三天以后，或者喂奶足48小时以后，对新生儿进行采血测定苯丙氨酸、促甲状腺激素、串联质谱等一些先天遗传代谢性疾病的筛查。发现异常能早期进行治疗，防止这些遗传代谢性疾病对宝宝神经系统或者多系统导致的损伤，避免遗留智力低下、发育障碍等

新生儿遗传代谢病筛查的方法是什么？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血进行，可以检查出有没有严重遗传性疾病。通过筛查，早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆损伤。平时建议按时按需进行母乳喂养，对孩子身体健康发育有一定的好处。

新生儿遗传代谢病筛查的方法是什么？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查的方法是出生后采足底血进行筛查，然后及时的调整，母亲也要化验一下，看是否贫血。注意加强营养，坚持母乳喂养，但是最好不要经常吃高脂肪食物，多喝水。

新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目？

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查一般检查一下项目：1、甲状腺激素的检查。甲状腺激素对于新生儿来说是很重要的激素，甲状腺功能低下可能会导致新生儿患上遗传代谢病。2、基因检查。新生儿患上遗传代谢病主要的因素是由于基因的缺失，基因的缺失就会导致新生儿的代谢发生紊乱，引起遗传代谢病的发生。3、苯丙酮尿症检查，苯丙酮尿症

婴儿遗传代谢病能治愈吗？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

遗传代谢性疾病能否治愈和疾病的类型有关。若是21-三体综合征，则无法治愈。此时需要及时进行康复治疗，提高患儿的生存质量。若是苯丙酮尿症、甲状腺减低症等疾病，在早期干预的条件下治疗效果较好，可以和正常孩子一样生活。

婴儿遗传代谢病是什么意思？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

婴儿遗传代谢病主要是指因遗传、基因突变等因素造成的蛋白质分子在结构和功能上发生改变，使人体内某些酶、受体、载体等物质缺乏，进而造成机体的生化反应和代谢表现出异常，反应产物和代谢产物在体内蓄积，造成多种器官功能障碍进而表现出症状的一类疾病。大部分遗传代谢性疾病属常染色体隐性遗传，因遗传代谢病对人体健康

遗传代谢病是什么意思？

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶、载体、受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症、线粒体病、糖代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常、低血糖、高氨血症等症状，伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆、脑瘫等症状，严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗，大

什么是遗传代谢病？

李瑛 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

遗传代谢病是指机体代谢所需的蛋白、受体、载体等生物合成发生遗传缺陷，会影响人体正常的代谢，从而导致身体多组织、器官不适的症状。新生儿发病时患者主要表现为脑瘫、昏迷、痴呆等症状，严重的会危害患者的生命安全。在其他年龄段发病时会导致神经系统异常、肝功能不全、恶心、呕吐、耳聋等不适的症状；还会影响患者的身

遗传代谢病是什么意思？

李瑛 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

这表示您体内的一些维持机体正常代谢的成分在合成的过程中，发生了遗传缺陷的情况,从而引发先天代谢缺陷性的疾病，该疾病的产生与父母的遗传因素有关。此时您的身体虽然可以正常的运转、吸收，但是代谢的功能却出现了障碍。目前比较多见的遗传代谢病有：半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。如果您患有半乳糖血症，则

遗传代谢病是什么意思

桂晓䶮 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

所谓遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于家族遗传基因发生突变，导致机体的新陈代谢出现障碍，进而影响身体健康，甚至会对患者的生命造成严重的威胁。不同基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，临床上比较常见的包括半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症，这类疾病大多数都无法完全治愈。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。