先天愚型是遗传病吗？

小儿唐氏综合征如何诊断

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

医师结合患儿的临床表现和细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查可以诊断小儿唐氏综合征。 1.临床表现 患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等症状时通常提示有患小儿唐氏综合征的可能性，医师据此可进行初步诊断。 2.细胞遗传学检查 细胞遗传学检查是指对外周血细胞的染色体进行核型分析，医师根据检查结果可

做唐氏筛查需要空腹吗

韩丽荣 副主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院 三甲

做唐氏筛查需要空腹。 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检查。在进行唐氏筛查时，需要抽取孕妇的静脉血，因此需要孕妇空腹。建议孕妇在检查前一天晚上10点以后不要再

唐氏筛查空腹吗

韩丽荣 副主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院 三甲

唐氏筛查需要空腹。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检查。在进行唐氏筛查时，需要抽取孕妇的静脉血，因此需要孕妇空腹。一般建议在检查前一天晚上10点以后不要再进食

唐筛哪一项高危最可怕

韩丽荣 副主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院 三甲

唐筛结果显示21-三体综合征高风险较为可怕。 唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是通过化验孕妇的血液，判断胎儿患有唐氏症（先天愚型）的危险程度。如果唐筛结果显示21-三体综合征高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的风险较高，需要进行进一步的检查，如羊水穿刺或绒毛穿刺，以确定胎儿是否患有唐氏综合征。 唐氏

脑瘫属于先天愚型吗

王成伟 主任医师

山东大学第二医院 三甲

先天愚型一般指小儿唐氏综合征，脑瘫一般不属于小儿唐氏综合征。 脑瘫属于非进行性脑损伤综合征，一般由于胚胎发育不良、早产、缺氧、感染等原因引起发病，患儿不一定存在染色体异常。但小儿唐氏综合征属于染色体病，是由于染色体异常导致发病，脑瘫与该疾病的发病原因与机制均存在差异，不属于包含关系。但脑瘫、小儿唐氏

十个唐筛九个临界风险是为什么

史宏晖 主任医师

北京协和医院 三甲

唐筛通常是指唐氏筛查，临床上并没有十个唐氏筛查九个临界风险的说法，临界风险一般与高龄妊娠、数据误差、染色体异常等原因有关。 1.高龄妊娠 若是孕妇年龄较大，身体器官功能下降，对胎儿的生长发育影响较大，此时胎儿出现小儿唐氏综合征的几率相对较高，唐氏筛查时可出现临界风险。 2.数据误差 唐氏筛查是为了检

唐氏宝宝是怎么造成的

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

唐氏宝宝即先天愚型婴儿，先天愚型婴儿可能与遗传因素、年龄因素、环境因素、疾病因素等原因有关。 1、遗传因素 先天愚型婴儿具有一定的遗传易感性。若是家族中存在该疾病病史，个体出现先天愚型婴儿的几率就会增加。 2、年龄因素 母亲年龄过大或者过小都可能增加宝宝出现智力发育问题的风险。父亲的年龄也可能与先天

临界风险做无创通过率？

万希润 主任医师

北京协和医院 三甲

临界风险做无创通过率几乎在95％以上。 唐氏筛查是通过检测孕妇血清中人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的数值，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等参数来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险。如若做了唐氏筛查报告显示结果为临界风险，说明胎儿有患唐氏综合征的可能性，唐氏筛查出现临界风险结果可能是因为孕妇

两岁八个月宝宝大运动发育落后怎么办

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

两岁八个月宝宝大运动发育落后可能是由于骶韧带松弛症、小儿唐氏综合征、脑瘫等原因引起的，需要对因治疗。 1、骶韧带松弛症 病情比较轻微时可以进行针灸、理疗、磁热疗等中医治疗，帮助患处活血化瘀，病情比较严重时则需要及时进行手术治疗改善病情。 2、小儿唐氏综合征 家长日常生活中需要对患儿进行长期的教育和训

十个唐筛九个临界风险是为什么

吕讷男 副主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 三甲

唐筛通常是指唐氏筛查，临床上并没有十个唐氏筛查九个临界风险的说法，临界风险一般与高龄妊娠、数据误差、染色体异常等原因有关。 1.高龄妊娠 孕妇年龄较大，身体器官功能下降，对胎儿的生长发育影响较大，此时胎儿出现小儿唐氏综合征的几率相对较高，唐氏筛查时可出现临界风险。 2.数据误差 唐氏筛查是为了检查胎

先天愚型是什么病

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体疾病，叫做21-三体综合征，是常染色体21号染色体在分化的过程当中多出了一条或者出现易位、嵌合，导致产生临床的智力发育低下或者伴随有先天性心脏病等器官发育畸形的一类疾病。这类疾病最主要的症状就是智力发育低下，还有体格发育异常，伴随着脏器的结构畸形，叫做先天愚型或者唐氏综合征。

先天愚型的临床表现有哪些

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型的临床表现有脸上皮肤松弛、眼裂非常小、眼距非常宽、鼻梁扁平，还有一些患者会出现横贯掌，即整个手掌出现掌纹异常的情况。先天愚型目前还没有特别有效的治疗办法，主要是根据孩子的症状进行对应治疗，必要时需要做手术治疗。

先天愚型能治愈吗

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体疾病，即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法，不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常，所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面，主要根据社会功能，比如运动、智力能力的下降，给予相应的关心、训练和护理，来帮助患者逐渐做到生活的自理，使患者达到回归到一半社会能力的水平。

先天愚型是遗传病吗

童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 三甲

先天愚型不是遗传病，而属于一种染色体疾病，多由染色体变异而诱发，常见的有二十一三体综合征、十八三体综合征等。先天愚型儿在出生后，会伴有特殊面容、生长发育落后以及智能落后，甚至可能还会伴有先天性心脏病或者消化道畸形以及先天性甲状腺功能降低、自身免疫力比较低下的情况。先天愚型多见于高龄产妇，所以在产检时，一定要做好相关筛查。