先天愚型是遗传病吗？

唐氏综合征是什么病

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏综合征即小儿唐氏综合征，是一种染色体病。 唐氏综合征是一种常见的染色体异常性疾病，是由于第21对染色体非整倍体变异导致的。正常情况下，人类的细胞含有23对染色体，共46条，而唐氏综合征患者则多出一条第21号染色体，即有47条染色体。 唐氏综合征的患者通常具有特定的面部特征，如扁平的面部、斜眼裂、

先天愚型和先天性心脏病会遗传吗

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

先天愚型即小儿唐氏综合征。小儿唐氏综合征和先天性心脏病都具有遗传倾向，但是患者并不会直接将疾病遗传给子女。 小儿唐氏综合征主要是由染色体异常、基因突变或基因缺失等原因引起的智力发育障碍，并不是直接遗传造成的，所以小儿唐氏综合征不会遗传。但是，有小儿唐氏综合征家族史者，发病几率较高。 先天性心脏病主要

小儿唐氏综合征

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿唐氏综合征是一种由染色体异常导致的遗传性疾病，可能与染色体异常、高龄孕妇、遗传因素、环境因素等有关，可以进行一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复训练和加强教育等。 一.原因 1.染色体异常 小儿唐氏综合征的根本原因是第21号染色体多了一条，形成三体现象。这种染色体异常可能是由多种因素导致的，包括高

胎儿头大腿短怎么补救

邓新超 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

胎儿头大腿短大多是由正常生长发育、营养不良或者小儿唐氏综合征等原因导致的。 1、正常生长发育 由于胎儿在母亲体内，受到母亲肚子的限制，可能会出现头部快速生长发育，腿部简单发育的症状，出现头大腿短的症状，一般属于正常的生长发育，如果没有出现畸形无需过度担心，孕妈妈一般应注意保持良好的心态，不要过度紧张

唐筛主要查什么

邓新超 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐筛一般指唐氏筛查，主要查甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等指标。 1、甲胎蛋白：甲胎蛋白属于胎儿的特异性蛋白，女性在妊娠早期血液中甲胎蛋白浓度较低，之后会逐渐升高。而孕育先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白的水平为正常孕妇的70%。 2、游离雌三醇：游离雌三醇是由胎儿-胎盘单位合成，而孕育唐

婚检孕检哪些项目

赵健 主任医师

北京大学第一医院 三甲

婚检是指婚前检查，孕检是指孕前检查，婚前检查孕前检查的项目均包括体格检查、传染病四项检查、遗传病筛查等。 1、体格检查 受检者可以通过体格检查，了解身高、体重、血压、心肺功能等情况，并且能观察到皮肤、四肢、头部等部位有无异常。 2、传染病四项检查 受检者可以进行传染病四项检查，判断自身是否存在传染病

唐氏综合征是什么病

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏综合征一般指小儿唐氏综合征，小儿唐氏综合征是因21号染色体异常导致的染色体病。 小儿唐氏综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，是因21号染色体呈三体征而引起的，母亲高龄、遗传、化学致畸物质等因素是本病的高危因素。患有小儿唐氏综合征的胎儿可出现睑裂小、面部扁平、智能落后等表现。 孕妇可以通过四维彩超

十个唐筛九个高危怎么回事

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

首先临床上并没有数据表明十个唐筛有九个高危。 唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绕毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等方面综合计算胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 如果筛查结果提示危险系数较高，也不必过于惊慌，唐氏筛查高危不一定表示胎儿患有唐氏综合

唐氏筛查空腹吗

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查一般需要空腹。 唐氏筛查是判断胎儿有无染色体异常的检查，该检查需要抽血，通过检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等指标来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。由于唐氏筛查的血清学指标不受饮食的影响，理论上不需要空腹，但是在检查当日

十个唐筛九个临界风险是为什么

吕讷男 副主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 三甲

唐筛通常是指唐氏筛查，临床上并没有十个唐氏筛查九个临界风险的说法，临界风险一般与高龄妊娠、数据误差、染色体异常等原因有关。 1.高龄妊娠 孕妇年龄较大，身体器官功能下降，对胎儿的生长发育影响较大，此时胎儿出现小儿唐氏综合征的几率相对较高，唐氏筛查时可出现临界风险。 2.数据误差 唐氏筛查是为了检查胎

先天愚型如何护理

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型护理根据儿童本身能力决定，因为先天愚型突出特点是智能下降、运动能力不足。护理措施包括运动方面的训练、生活能力方面的培养。1.运动方面的训练多有耐心的教患儿做运动方面的训练，医院可以承担部分这方面的训练，更多的是由社区康复机构、残联等康复机构，帮助进行这方面社会能力的训练，最主要的是家长也要学会这方面的训练和护理，帮助患儿提高自理的能力。2.生活能力方面的培养培养自理能力，协助患儿进行吃饭、穿衣、清洁等日常活动。通过长期训练，提高患儿的生活能力。保持皮肤清洁干燥，特别是对于长期流涎的患儿，要特别注意下颌及颈部的清洁，防止皮肤糜烂。保证充足的睡眠时间，避免熬夜，有助于患儿的身心健康。

先天愚型能自愈吗

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体病，即21号染色体出现问题，由于染色体病人出生以后染色体的数目已经固定，自己不会改变，所以染色体病不能自愈。染色体病是改变不了，只能期待以后科学技术的发展，在染色体病染色体的修改技术上面达到一定的突破，才能寻找到更好的方法。患者只能够通过医院的训练、社会的护理，恢复一部分的社会能力。

先天愚型能治愈吗

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体疾病，即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法，不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常，所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面，主要根据社会功能，比如运动、智力能力的下降，给予相应的关心、训练和护理，来帮助患者逐渐做到生活的自理，使患者达到回归到一半社会能力的水平。

先天愚型是遗传病吗

童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 三甲

先天愚型不是遗传病，而属于一种染色体疾病，多由染色体变异而诱发，常见的有二十一三体综合征、十八三体综合征等。先天愚型儿在出生后，会伴有特殊面容、生长发育落后以及智能落后，甚至可能还会伴有先天性心脏病或者消化道畸形以及先天性甲状腺功能降低、自身免疫力比较低下的情况。先天愚型多见于高龄产妇，所以在产检时，一定要做好相关筛查。