发布于 2024-12-27
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中国中医科学院西苑医院 肝病科
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。本病以基底节为主的脑部病变为主,临床表现为锥体外系症状、肝硬化、角膜色素环。病人常有发音障碍、吞咽困难、癫痫发作、全身倦怠、恶心呕吐、食欲不振的情况。本病具有明显的遗传倾向,因此在生育时必须要慎重,注意产检,必要时需要终止妊娠。在饮食上要禁止使用铜制的炊具和餐具。
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