患有苯丙酮尿症的新生儿无任何典型临床表现,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。主要表现为神经系统发育异常、皮肤颜色异常以及有尿液有味道。
1.神经系统:智力发育迟缓,出现精神行为异常,如兴奋不安、忧郁、自卑、孤僻等。可有癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2.皮肤:患儿体内的黑色素合成不足,皮肤白皙,头发由黑变黄。大多数患儿有皮肤湿疹。
3.体味:尿液和汗液中可有明显的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是可以早期诊断和早期治疗的遗传代谢性疾病。新生儿筛查后一旦确诊,应立即遵医嘱治疗,开始治疗的年龄越小,往往预后相对较好。