苯丙酮尿症新生儿的常见表现为神经系统异常、外貌异常和汗液尿液有霉臭味，若怀疑孩子患病应及时就医，确诊后需严格限制苯丙氨酸摄入并定期评估。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿期缺乏特异性表现，容易被忽视。若能及时诊断和治疗，可避免神经系统损害。以下是苯丙酮尿症新生儿的常见表现。
1.神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显，年长患儿可有行为异常，多动，甚至有孤独症表现，脑电图异常。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，不经治疗常在幼儿期死亡。
2.外貌：因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴有湿疹。
3.其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
若怀疑孩子有苯丙酮尿症，应及时就医，进行新生儿疾病筛查。一旦确诊，应尽早开始饮食治疗，严格限制苯丙氨酸的摄入，以保证良好的生长发育。同时，定期进行体格和智力发育评估，以便及时发现问题并进行干预。
对于高危人群，如家族中有苯丙酮尿症患者、新生儿足底血筛查可疑阳性者，应密切关注孩子的发育情况，如有异常及时就医。此外，在孕期和哺乳期，母亲应注意饮食，避免摄入过多的苯丙氨酸。
总之，苯丙酮尿症新生儿的表现缺乏特异性，但早期诊断和治疗对于避免神经系统损害至关重要。家长应密切关注孩子的生长发育，如有异常及时就医，以确保孩子的健康。
