发布于 2024-12-28
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虽然苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，但父母正常时，孩子仍有机会患病，这是因为其遗传方式复杂，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率正常。因此，所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查，有家族史的家庭建议遗传咨询。
父母都正常，孩子也有可能会得苯丙酮尿症。
虽然苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，但这并不意味着只有父母携带该基因才会使孩子患病。在某些情况下，即使父母都是正常的携带者，他们的孩子仍然有机会患上苯丙酮尿症。
这是因为苯丙酮尿症的遗传方式比较复杂。每个正常人都有两个苯丙氨酸羟化酶基因，分别来自父母的染色体。只有当这两个基因都发生突变或缺失时，才会导致苯丙酮尿症的发生。然而，即使父母各自携带一个正常的基因，他们仍然有可能将突变基因遗传给孩子。
如果父母都是正常的携带者，那么他们每个孩子都有25%的机会继承突变基因，从而患上苯丙酮尿症；有50%的机会继承正常基因，成为正常携带者；还有25%的机会不继承任何突变基因，也是正常的。
因此，即使父母都正常，孩子仍然有可能患上苯丙酮尿症。对于所有新生儿，都应该进行苯丙酮尿症的筛查，以便早期发现和治疗。对于有苯丙酮尿症家族史的家庭，建议在怀孕前进行遗传咨询，以了解患病风险和可能的预防措施。
关键信息：父母都正常，孩子也有可能会得苯丙酮尿症，这是因为遗传方式复杂，即使父母各自携带一个正常的基因，仍有机会将突变基因遗传给孩子。对于新生儿应进行苯丙酮尿症的筛查，有家族史的家庭建议进行遗传咨询。
