确诊小儿苯丙酮尿症需要做尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验、血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸负荷试验、脑电图、影像学检查(如CT检查、核磁共振检查)、智力测定等。
1.尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验,了解尿液中有无苯丙氨酸异常。
2.血苯丙氨酸测定,了解有无代谢障碍。
3.苯丙氨酸负荷试验,测定血苯丙氨酸浓度。
4.脑电图,了解是否癫痫发作。
5.影像学检查(如CT检查、磁共振检查),了解有无神经系统病变。
6.智力测定,评估智力发育情况。
7.尿蝶呤图谱分析、DHPR活性测定,鉴定有无四氢生物蝶呤缺乏缺乏。
8.DNA分析,可以用来分析病因和产前诊断。