确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等多项检查，以明确诊断、分型和评估病情，早期治疗对患儿预后至关重要。
确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、Guthrie细菌生长抑制试验、脑电图检查、产前诊断等。
原因：血苯丙氨酸测定是诊断苯丙酮尿症的首选方法，其他检查可辅助诊断和鉴别诊断。尿蝶呤分析可鉴别苯丙酮尿症的类型。Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿苯丙酮尿症的筛查。脑电图检查可评估脑功能和是否存在癫痫等异常。产前诊断可在孕期确定胎儿是否患有苯丙酮尿症。
此外，对于高危人群，如家族中有苯丙酮尿症患者、新生儿筛查阳性的患儿，需要进一步进行相关检查以明确诊断。同时，治疗苯丙酮尿症需要采取特殊的饮食管理，早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。
关键信息：确诊小儿苯丙酮尿症需要多种检查方法，包括血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、Guthrie细菌生长抑制试验、脑电图检查、产前诊断等。这些检查有助于明确诊断、分型和评估病情，为治疗提供依据。高危人群应及时进行筛查和诊断，早期治疗对患儿的预后非常重要。
