1.避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,做到早发现,早治疗,避免孩子的智力继续低下。
2.产前诊断,在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若有的话再来由父母来决定是否要将孩子留下来,这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。
3.在新生儿出生3天后做新生儿疾病筛查,检测血苯丙氨酸浓度,如果苯丙氨酸增高,就需要做进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。