小儿苯丙酮尿症的症状

小儿苯丙酮尿症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，是由于代谢苯丙氨酸的酶缺乏所致，从而会引起苯丙氨酸、酮酸积蓄，患儿主要的临床表现是生长发育迟缓、智力低下、小脑畸形、兴奋不安、多动、皮肤干燥、尿液霉臭味等。

小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不

小儿苯丙酮尿症的原因是什么？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小孩子得了苯丙酮尿症，通常需要考虑是遗传因素引起，通常认为苯丙酮尿症这种疾病是一种隐性的遗传病，且往往会在常染色体上被携带，因此附在怀孕期间进行孕检非常重要，正是由于苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，所以在父母并不患有这种疾病的情况下，也有可能会传染给孩子，但是如果在怀孕期间进行孕检，可以很早的检查出来，

小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不

小儿苯丙酮尿症怎么诊断

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

苯丙酮尿症的诊断方法包括新生儿疾病筛查、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析和基因检测，综合考虑临床表现、实验室检查和基因检测结果，早期诊断和治疗对患儿预后非常重要。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要影响智力发育。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免对大脑造成损害。以下是关于小儿苯丙酮尿症的诊断方

小儿苯丙酮尿症怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等多项检查，以明确诊断、分型和评估病情，早期治疗对患儿预后至关重要。 确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、Guthrie细菌生长抑制试验、脑电图检查、产前诊断等。 原因：血苯丙氨酸测定是诊断苯丙酮尿症的首选方法，其他检查可辅助诊

小儿苯丙酮尿症怎么预防

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

做好预防工作可有效降低苯丙酮尿症的发生率，包括避免近亲结婚、遗传咨询、新生儿筛查、饮食控制、定期监测和产前诊断等。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，若不及时治疗，会严重影响患儿的智力发育。因此，做好预防工作至关重要。下面将详细介绍小儿苯丙酮尿症的预防方法。 一、避免近亲结婚 苯丙酮尿症是一种

怎么治疗小儿苯丙酮尿症

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

1.小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，因酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统。 2.不及时治疗会造成智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害。 3.主要通过饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，同时保证其他营养素摄入。 4.饮食治疗原则是低苯丙氨酸饮食，避免食用含苯丙氨酸的食物，保证足够营养。 5.饮食治疗

小儿苯丙酮尿症的就医指征是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。 2.病情加重 出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。 3.引起并发症 引

小儿苯丙酮尿症症状是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症可出现发育迟缓、抽搐、皮肤黏膜干燥等症状。 1.发育迟缓 小儿体内的苯丙氨酸水平升高，可影响孩子的脑部神经发育，可引起脑部发育迟缓。 2.抽搐 小儿还可出现脑萎缩，出现小脑畸形，脑部神经痉挛，可出现抽搐的情况。 3.皮肤黏膜干燥 小儿随着体内的苯丙氨酸沉积，皮肤黏膜受损，小儿还可出现皮

苯丙酮尿症

胡小吾 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常见的苯丙氨酸代谢症，一般情况下是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致患者体内苯丙氨酸以及酮酸的过度堆积。苯丙酮尿症通常会导致患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等问题，还有可能会导致患者出现抽搐、反射亢进、湿疹等等疾病。主要治疗方面还是以饮食控制为主。

苯丙酮尿症

王世佳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，它主要表现在智力发育可能会比同龄人落后，皮肤以及毛发的色素比较浅。如果是孩子患有这种病，就会表现为经常的哭闹，而且精神状态也会不太正常，他的尿液中也会有类似于老鼠屎一样的味道。如果发现孩子有以上的这些症状，一定要带孩子去医院进行及时的检查，在医生的专业指导下进行对诊治疗。

小儿苯丙酮尿症的症状

郭艳萍 主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的症状主要表现有：智能发育落后、尿和汗液有特殊的鼠尿臭味、眼虹膜色泽变浅这三大主要症状。同时可出现神经精神异常表现：如行为异常、兴奋不安、易激惹、多动、有攻击性行为。智能发育明显落后于同龄儿，还可出现癫痫发作、肌张力减低、嗜睡等。同时还可出现皮肤白嫩、毛发色泽变浅呈现棕色或黄色，可出现皮肤湿疹、皮肤干燥等表现。