苏州市中医医院 中医儿科
引起新生儿苯丙酮尿症的原因是有很多的,当然也有可能是多种原因共同作用的结果,这是一种家族遗传性疾病,苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸,而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出,主要表现为生长发育和智力落后,精神神经症状例如抽搐,肌张力增高等,黑色素的脱失而使毛发成棕色,尿液和汗液有鼠尿味。
郑州大学第一附属医院
产前诊断中心