发布于 2025-05-13
1260次浏览
1.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
2.未经治疗的患儿一般在3-6个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下更加明显。
3.避免近亲结婚；开展新生儿筛查；饮食控制。
文章回答了以下3个问题：
1.新生儿苯丙酮尿症的原因是什么？
2.苯丙酮尿症的危害有哪些？
3.如何预防新生儿苯丙酮尿症？
一、新生儿苯丙酮尿症的原因
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
二、苯丙酮尿症的危害
未经治疗的患儿一般在3-6个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下更加明显，年长儿约80%有严重的智能障碍。如果能在新生儿期及时发现，尽早治疗，可以避免对脑发育的损害。
三、如何预防新生儿苯丙酮尿症
1.避免近亲结婚
2.开展新生儿筛查
苯丙酮尿症患儿在出生时外表并无异常，但随着喂奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状。因此，在新生儿喂奶后72小时，采集足跟血，进行苯丙酮尿症的初次筛查。如果筛查结果异常，需要进一步进行确诊试验。
3.饮食控制
一旦确诊为苯丙酮尿症，需要立即开始饮食控制。患儿需要食用低苯丙氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，同时限制天然蛋白质的摄入，如肉、蛋、奶、豆制品等。在饮食控制的基础上，定期监测血苯丙氨酸浓度，以调整饮食方案。
总之，苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢性疾病，早期诊断和饮食控制可以避免智力残疾的发生。如果有家族遗传病史或新生儿出现异常症状，应及时进行相关检查，以早期诊断和治疗。
