发布于 2025-04-23
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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，新生儿期缺乏特异性表现，易被忽视，若不及时治疗会导致智力障碍等问题，所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿期缺乏特异性表现，容易被忽视。如果不及时治疗，可能会导致严重的智力障碍和其他健康问题。因此，对于所有新生儿，都应该进行苯丙酮尿症的筛查，以便早发现、早治疗。
苯丙酮尿症新生儿的主要表现包括：
1.皮肤白皙：由于苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致黑色素生成减少，患儿的皮肤和毛发颜色较浅。
2.尿液特殊气味：由于苯丙酮和苯乙酸的积累，患儿的尿液会有一种特殊的鼠尿味。
3.神经系统异常：如果不及时治疗，苯丙酮尿症会影响神经系统的发育，导致智力低下、抽搐、多动等症状。
4.其他症状：患儿可能还会出现呕吐、腹泻、湿疹等症状。
需要注意的是，这些症状并不是苯丙酮尿症所特有的，其他疾病也可能出现类似的表现。因此，对于新生儿，尤其是有苯丙酮尿症家族史的新生儿，应该进行苯丙酮尿症的筛查。
苯丙酮尿症的筛查主要通过足跟采血进行。如果筛查结果阳性，需要进一步进行确诊检查。确诊后，需要及时进行治疗，采用特殊的饮食疗法，限制苯丙氨酸的摄入，以避免神经系统损伤。
总之，苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病，但是需要早期诊断和治疗。所有新生儿都应该进行苯丙酮尿症的筛查，以便早发现、早治疗，避免对患儿的健康造成严重影响。
