发布于 2025-05-14
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3~6个月后会出现智力、运动发育落后，如不及时治疗，患儿常在18个月后出现不可逆的智力损伤。以下是苯丙酮尿症的治疗方法：
1.饮食治疗
低苯丙氨酸饮食：是目前治疗经典型苯丙酮尿症的主要方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食控制的原则是既要保证患儿能够正常生长发育，又要避免血苯丙氨酸浓度过高。通常在出生后7~10天开始，给予低苯丙氨酸配方奶或蛋白粉，添加辅食后以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，限制天然蛋白质的摄入，如肉、蛋、奶、豆类等。
特殊饮食：由于苯丙酮尿症患儿对苯丙氨酸的耐受量个体差异较大，需要根据血苯丙氨酸浓度调整饮食，因此需要在医生或营养师的指导下进行。
2.药物治疗
四氢生物蝶呤：四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化的辅酶，缺乏时可导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸代谢受阻。四氢生物蝶呤有两种来源，一种是自身合成，另一种是从食物中摄取。对于典型苯丙酮尿症患儿，由于基因突变导致自身不能合成四氢生物蝶呤，需要从食物中摄取。目前国内有两种四氢生物蝶呤产品，一种是BH4、一种是5-HTP，适用于BH4缺乏型苯丙酮尿症和BH4反应性苯丙酮尿症。
3.其他治疗
神经递质药物：可用于治疗合并有行为问题或精神症状的苯丙酮尿症患儿。
康复训练：对于智力发育落后的患儿，需要进行康复训练，以促进其智力发育。
苯丙酮尿症的治疗需要终身进行，患儿需要严格控制饮食，定期监测血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度调整饮食。同时，家长需要学习相关的饮食知识和护理技能，以便更好地照顾患儿。
