小脑扁桃体下疝畸形又名阿诺德-奇阿畸形,为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内,严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。
常合并有脊髓空洞,也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等。
可表现为头痛、头面部上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、甚至瘫痪等症状。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、组织疝出枕骨大孔。
小脑扁桃体下疝的同时,延髓也有不同程度的下移,严重者延髓可完全移位到枕骨大孔外这样造成了延髓背侧屈曲,脑神经、颈神经受牵拉脊髓受压变扁,疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连,枕骨大孔闭塞,中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞,形成梗阻性脑积水,又可加重小脑扁桃体下疝,正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。
建议手术治疗,否则影响生命。