新生儿遗传代谢病是否严重,需根据新生儿具体情况以及是否及时治疗等因素进行综合分析。如果新生儿为足月儿,发现疾病后积极治疗,一般不严重。但如果新生儿是早产儿,经过诊断后未进行正确治疗,可能比较严重。
1、一般不严重:随着医疗技术的发展,越来越多的新生儿遗传代谢病可得到有效治疗,如尿素循环障碍、氨基酸代谢缺陷、有机酸尿症、脂肪酸、糖和能量代谢障碍,需要及时诊断,通常可以获得较好的治疗效果。如果新生儿为足月儿,以及处于疾病早期,由于本身抵抗力较好,而且发现疾病后积极就诊正确治疗,一般不严重;
2、可能比较严重:遗传代谢疾病属于物质代谢出现的异常现象,如果新生儿是早产儿,本身身体素质欠佳,再加上遗传代谢疾病如未及时得到正确诊断,会延误治疗而造成不可逆的损害,则可能比较严重,常可出现急性代谢失衡,导致新生儿出现非进行性脑损伤、脑发育异常等症状,也可伴有肌张力障碍、肌无力、不自主运动等表现,需要争分夺秒进行正确的诊断和治疗。
若新生儿有遗传代谢病,需尽早到新生儿科或者是小儿内科,进行神经精神、皮肤、眼科等体检,以免延误病情。