通常新生儿是否患有遗传代谢病,可以通过采足跟血滤纸片法、血斑实验、硝基四氮唑蓝纸片法、性染色体筛查这些方法来检测新生儿是否患遗传代谢病。
1、采足跟血滤纸片法:采足跟血于空白采血滤纸上,完全渗透,并萃取干血滤纸上的物质,可用于筛查先天性甲状腺功能低下等遗传代谢病,以免导致新生儿出现生长迟缓、智力发育落后的情况。
2、血斑实验:将血液收集在微型试管中或滤纸上,将血样吸收并待其干燥,可用于筛查苯丙酮尿症等遗传代谢病,以免新生儿先天性缺失苯丙氨酸羟化酶,造成苯丙氨酸在体内积蓄,影响新生儿智力的发育。
3、硝基四氮唑蓝纸片法:将血液收集在硝基四氮唑蓝纸片上,10分钟内可读取结果,可用于筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病,以免新生儿发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。
4、性染色体筛查:通过染色体培养和鉴别进行检查和诊断,可用于筛查先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病,此疾病是常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺皮质激素在合成过程中所需要的21-羟化酶先天缺陷所导致。
严重的遗传代谢病可能会导致新生儿的生长发育受到损害,严重时可危及生命,因此,要及早到医院新生儿科就诊,完善上述检查,并提前对其进行干预。