苯丙酮尿症日常应注意什么

苯丙酮尿症的原因？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

它防止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量积累和排泄。临床表现为智力低下、抽搐和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。儿童苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起，近亲儿童的发病率很高。婴儿出生

苯丙酮尿症最早的表现？

李悦 主治医师

昆明医科大学第一附属医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，并从尿液中大量排出。苯丙酮尿症在遗传的氨基酸代谢疾病中相对常见，其遗传是常染色体隐性遗传。早期的临床表现包括发育迟缓，精神神经表现以及皮肤和头发表现。生长迟缓主要表现为智力

苯丙酮尿症的主要临床表现？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症主要表现为生长发育迟缓、智力发育迟缓，患者有脑萎缩可能会导致小脑畸形出现癫痫、行为异常、性格异常等，例如自侵、多动、自卑、自闭等，也有可能会出现肌张力增高或低下，表现为吞咽困难、眼睑下垂、嗜睡、表情淡漠等，还有可能会出现皮肤干燥，由于患者体内苯丙氨酸氢化酶缺失会产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗

苯丙酮尿症的症状有哪些？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。所以，建议患者到医院进一步检查确诊。患儿1岁后

苯丙酮尿症的主要临床表现？

许诚 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症的主要临床表现就是患者脑部会发生萎缩，而且还会反复的发生惊厥，随着患者逐渐长大肌肉也会特别紧张，有时候会表现特别兴奋和发生不安的行为，对于轻度患者可以通过饮食疗法治疗，降低血液里边丙氨酸程度，就可以改善症状。苯丙酮尿症患者在治疗时尽量选择母乳喂养，多让孩子吃一些营养比较高食物，主要是以低蛋

苯丙酮尿症怎么治？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

对于苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢的疾病，这种病是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，这种病症也是一种常染色体性遗传病，如果已经确认就要尽快给予积极的治疗，对于这种病的治疗方法主要是食疗，如啊啊有进行及时的治疗，后果可能会导致孩子的智力发育有问题，由于时间太长对孩子的精神发育有影响，在日常生活中要时刻注意孩子

苯丙酮尿症能治好吗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症恰是属于一种遗传病，但这种遗传病是可以治疗好的，家长不要有太大的心理负担。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤，建议在确诊后及时接受相关的治疗。开始治疗年龄越小、效果越佳，主要这样是采用低苯丙氨酸配方奶，待血浓度降至正常浓度时，可以逐渐少量添加天然的饮食。为了孩子的身体健康，建议在孩子出生以

苯丙酮尿症成年后怎样？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

苯丙酮尿症患者，若已经在儿童时期积极进行饮食等方面的干预治疗，患者大多发育良好，而且患者可以像正常孩童一样生长，不受影响。但是，若苯丙酮尿症患儿未进行相应的治疗，也未对饮食进行干预，则患儿会出现发育迟缓、认知障碍，甚至出现智力障碍等情况，成年后发育异常也不能逆转，所以这类苯丙酮尿症患者仍存在智力、认

苯丙酮尿症平均寿命是多大？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症平均寿命长短难以估计，主要取决于对疾病诊断的及时性和治疗的及时性。如患者未及时诊断和及时治疗，则可严重损伤其神经系统发育，严重影响其生活质量，甚至可能在幼儿起死亡。如能在新生儿期给予早期诊断，及时治疗，就可避免神经系统的不可逆损伤，也可避免其出现其他的苯丙酮尿症症状，能同正常的孩子一样生长

苯丙酮尿症平均寿命

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症虽然是一种可治性的遗传代谢病难以治愈，但是可以筛查发现并早期治疗是可以避免其发病的。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤，开展治疗的年龄越小，效果越好。如果该疾病发现和治疗都较晚，则会造成大脑产生不可逆的损伤。疾病平均寿命取决于治疗的方法及时间的早晚。由于新生儿筛查在我国已经

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。