苯丙酮尿症如何治疗

苯丙酮尿症可通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等,分析如下:

1、一般治疗

家长应给患儿勤换尿布,保持局部皮肤干燥,其次要给其穿棉质、透气、宽松的衣物。通过母乳喂养患儿,或者采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。若患儿可以增加辅食,应以低蛋白、低苯丙氨酸的饮食为主。

2、药物治疗

若患儿出现癫痫的情况,需应用注射用苯巴比妥钠、苯妥英钠片、卡马西平片等药物治疗,具有镇静的作用,有助于终止抽搐。

3、心理治疗

若患儿出现哭闹不止的情况,家长需及时给予安抚。此疾病需长期治疗,若患儿年龄增大后出现抑郁、焦虑等症状,家长需及时与其沟通,做好心理辅导工作。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,属于常染色体隐形遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致人体苯丙氨酸代谢异常引起的,患者的尿液中会排出大量的苯丙氨酸。
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苯丙酮尿症新生儿误差大吗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
苯丙酮尿症新生儿检测存在一定误差,但可以通过多种方法提高准确性。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,若能在新生儿时期及时诊断并治疗,可以避免患儿智力发育落后。目前,常用的检测方法有滤纸干血斑检测和串联质谱技术。 滤纸干血斑检测是通过采集新生儿足跟血进行检测,操作简单,但容易受到多种因素的影响
小儿苯丙酮尿症是什么遗传病
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病,好发于近亲结婚的后代中,父母双方携带的致病基因,通常不发病,当小儿同时获得父母双方致病变异位点,可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不
婴儿苯丙酮尿症正常值
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
根据婴儿苯丙酮尿症正常值,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。那么苯丙酮尿症的正常值是多少,又该如何治疗呢? 苯丙酮尿症的正常值通常是指血清苯丙氨酸(Phe)浓度的参考范围。由于不同的实验室和检测方法可能会有所差异,因此具体的正常值可能会有所不同。
幼儿轻度苯丙酮尿症能治好吗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
幼儿轻度苯丙酮尿症能否治好需要根据具体情况来判断,目前主要治疗方法是饮食控制,部分患儿可以通过治疗得到很好的控制。 1.治疗方法: 饮食控制:这是治疗幼儿轻度苯丙酮尿症的关键。患儿需要避免食用含有苯丙氨酸的食物,如牛奶、鸡蛋、肉类等,同时需要保证足够的蛋白质、维生素和矿物质摄入。医生会根据患儿的年龄
新生儿采血苯丙酮尿症能治好吗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿采血苯丙酮尿症能治好吗? 能治好。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,通过新生儿足底采血进行苯丙酮尿症筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,可以避免或减轻对宝宝智力的损害。 以下是关于苯丙酮尿症治疗的一些信息: 1.饮食治疗:这是治疗苯丙酮尿症的关键。宝宝需要食用特制的低苯丙氨酸奶粉或食物
新生儿苯丙酮尿症正常值
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
通常新生儿苯丙酮尿症的正常值应该低于2mg/dL。 这是因为苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,如果不及时治疗,会对宝宝的智力和身体发育造成严重影响。通过检测新生儿的苯丙酮尿症值,可以早期发现并及时干预,避免病情进一步恶化。 需要注意的是,每个实验室的检测方法和参考范围可能会有所不同,因此具体的
新生儿苯丙酮尿症的症状
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,若不及时治疗,会严重影响患儿的智力发育。下面将为您详细介绍新生儿苯丙酮尿症的症状。 一、什么是新生儿苯丙酮尿症? 新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常转化为酪
宝宝苯丙酮尿症的症状
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,会对宝宝的健康造成严重影响。以下是关于宝宝苯丙酮尿症症状的一些信息: 1.什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在体内蓄积,引起一系列的临床表现。
苯丙酮尿症新生儿表现
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,新生儿期缺乏特异性表现,容易被忽视。如果不及时治疗,可能会导致严重的智力障碍和其他健康问题。以下是苯丙酮尿症新生儿的一些表现: 1.皮肤毛发异常: 皮肤白皙:由于苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致黑色素生成减少,患儿皮肤和毛发颜色较浅。 湿疹:部分患儿可能出现湿疹样皮疹
苯丙酮尿症能治好吗?
许诚 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症恰是属于一种遗传病,但这种遗传病是可以治疗好的,家长不要有太大的心理负担。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤,建议在确诊后及时接受相关的治疗。开始治疗年龄越小、效果越佳,主要这样是采用低苯丙氨酸配方奶,待血浓度降至正常浓度时,可以逐渐少量添加天然的饮食。为了孩子的身体健康,建议在孩子出生以
苯丙酮尿症的主要临床表现
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
苯丙酮尿症遗传方式
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙氨酸配方奶治疗,可以改善预后。
苯丙酮尿症不能吃什么
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,其治疗方法主要为饮食治疗,原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期,不能吃富含蛋白质食物,包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。
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