小儿苯丙酮尿症症状是什么

小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不

新生儿抽脚底血是检查什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿抽脚底血主要是检查多种先天性疾病，包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。 1.先天性甲状腺功能减退症 这是一种由于甲状腺发育不良或激素合成障碍导致的疾病。如果不能及时发现和治疗，会严重影响新生儿的智力发育和身体生长，导致呆小症等严重后果。通过足底血筛查，可以早期发现并给予甲状腺素替代治疗，

苯丙酮尿症新生儿表现

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

苯丙酮尿症新生儿表现有皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味、生长发育迟缓、智力低下、智力低下、神经系统异常等。 1.皮肤白皙 由于黑色素合成减少，患儿皮肤可能较正常新生儿更为白皙。 2.头发枯黄 头发颜色往往比较浅，呈现枯黄的状态。 3.尿液有鼠尿味 这是苯丙酮尿症较为特征性的表现，主要是由于苯丙酮酸等

新生儿抽血筛查主要是查什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿抽血筛查主要查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、其他疾病等。 1.先天性甲状腺功能减退症 这是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷导致的疾病。如果不能及时发现和治疗，会严重影响新生儿的生长发育和智力发育，导致呆小症等后果。通过筛查可以早期发现，及时给予甲状腺素替代治疗

新生儿筛查项目有哪些

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿筛查项目主要有先天性甲状腺功能减退症筛查、苯丙酮尿症筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查、其他筛查项目。 1.先天性甲状腺功能减退症筛查 这是一种常见的内分泌疾病，如果不能及时发现和治疗，可能会导致智力低下、生长发育迟缓等严重后果。通过检测新生儿足跟血中的促甲状腺激素

如何治疗小儿苯丙酮尿症

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症可以通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等方法治疗。 1.一般治疗 患儿应在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉，并随着血液中苯丙氨酸浓度逐渐降低，可以适当添加母乳、牛奶粥等饮食，有助于病情恢复。 2.药物治疗 患儿还可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片控制病情发展，同时还可以使用长链多不饱和脂肪酸、

小儿苯丙酮尿症是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症主要是指苯丙氨酸羟化酶基因突变，造成苯丙氨酸羟化酶异常，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致体内苯丙氨酸浓度明显升高的疾病。 小儿苯丙酮尿症好发于新生儿。患者发病时，可能会出现智力障碍、行为异常、癫痫、湿疹、汗液、尿液呈鼠臭味，如果不及时控制病情的进展，则会引起脑性瘫痪、自闭症等并发症。小儿苯丙

小儿苯丙酮尿症该如何预防

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

预防小儿苯丙酮尿症的方法有避免近亲结婚、产前诊断、新生儿筛查等。 1.避免近亲结婚 小儿苯丙酮尿症具有遗传性，近亲结婚可造成后代遗传致病基因的风险增加，避免近亲结婚可以降低患病风险。 2.产前诊断 有本病家族史时，产前应该进行羊水检测，检查喋呤浓度，可以判断胎儿出生后的患病风险。 3.新生儿筛查 新

小儿苯丙酮尿症的就医指征是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。 2.病情加重 出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。 3.引起并发症 引

小儿苯丙酮尿症日常应注意什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症日常应注意定期复查、合理膳食、保持皮肤清洁等。 1.定期复查 根据医生的要求定期复查血苯丙氨酸水平、肝肾功能、智力发育等，及时了解患者的发育情况，根据病情制定治疗措施。 2.合理膳食 平时应该进食低苯丙氨酸的食物，如西红柿、黄瓜等，避免食用鱼肉、鸡蛋等高苯丙氨酸的食物。 3.保持皮肤清

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症能治好吗

朱玲玲 主任医师

苏北人民医院 三甲

苯丙酮尿症，主要是指孩子酪氨酸代谢异常，其属于代谢性疾病，所以是不能治好的。一般在日常生活中，家长需要注意，可以给孩子吃低苯丙氨酸的奶粉，并在断奶以后，主要以低苯丙氨酸食物为主，以此来减少氨基酸的堆积，降低智力异常表现的发生机率。所以，苯丙酮尿症总体来讲是不能治好的，除非以后有好的办法能够进行基因治疗。