小儿苯丙酮尿症症状是什么

苯丙酮尿症怎么治疗？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

一旦诊断苯丙酮尿症后应当怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。现阶段来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，因此在小婴儿时期建议给予低苯丙氨

新生儿苯丙酮尿症症状？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因，是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床表现，都是非常不典型的症状。比如小孩子会表现出喂养困难，小孩子老是不肯吃，或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹。此外，吃进去又吐出来，即非常容易呕吐，好像不愿意去消化胃里的东西。因此新生儿期的苯丙酮尿症

苯丙酮尿症遗传方式是什么？怎么避免？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

问题分析：苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中表现出苯丙酮酸。本病是一种常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病，因此父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的，常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4，

苯丙酮尿症平均寿命？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，造成苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这虽然是一种遗传代谢病，但是可以经过治疗痊愈。疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是否正规，如果接受病人接受正规治疗，且治疗时间比较早，体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，

苯丙酮尿症平均寿命多长？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症平均寿命大概是40岁左右，这是一种不能够治愈的疾病，主要是因为基因异常隐性遗传造成的。如果在早期的时候能够及时进行相关治疗，身体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，寿命和正常人一般是没有区别的。患者在日常生活中需要控制饮食中苯丙氨酸的含量，不可以暴饮暴食。要保证有良好的睡眠，同时加强体

苯丙酮尿症的遗传方式是什么？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是一种代谢性的疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢表现出了缺陷，不能够正常的转变为酪氨酸，造成苯丙氨基酸在身体内蓄积。从尿液中大量的排出，会造成病人表现出智力低下、精神异常、湿疹和脑电图异常的情况发生。如果进行早期诊断和治疗可以得到恢复，这种疾病可能和遗传和

小儿苯丙酮尿症的原因是什么？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小孩子得了苯丙酮尿症，通常需要考虑是遗传因素引起，通常认为苯丙酮尿症这种疾病是一种隐性的遗传病，且往往会在常染色体上被携带，因此附在怀孕期间进行孕检非常重要，正是由于苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，所以在父母并不患有这种疾病的情况下，也有可能会传染给孩子，但是如果在怀孕期间进行孕检，可以很早的检查出来，

小儿苯丙酮尿症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，是由于代谢苯丙氨酸的酶缺乏所致，从而会引起苯丙氨酸、酮酸积蓄，患儿主要的临床表现是生长发育迟缓、智力低下、小脑畸形、兴奋不安、多动、皮肤干燥、尿液霉臭味等。

小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不

小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。