新生儿遗传代谢病筛查时间？

遗传代谢病是什么意思？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

遗传代谢病，又称为遗传代谢异常，或先天代谢缺陷。简单说遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一大类的遗传病，多为单基因的遗传病，包括代谢大分子内的疾病，如溶酶体贮积症、线粒体病等等。而这些小分子类的疾病，包括氨基酸、有机酸脂肪酸等，代谢遗传病一部分的病因是由基因的遗传所导致，而此外一部分是由于后天的基因突变

先天性遗传代谢病？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

先天性遗传代谢疾病，在临床上也是比较少见的，但是也应当造成注意。遗传代谢疾病，包括有很多，主要是以造成神经系统表现出症状表现的，一般孩子可以表现出发育延迟或者发育倒退，表现为癫痫、智力落后、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等，有的孩子会表现出顽固的低血糖，有的有粘液性水肿的先天面容，此

遗传代谢病怎么办？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

确诊遗传代谢病之后，要根据具体的病况和身体受损的情况采取对症治疗，可以采取以下几种治疗方法，来进行缓解。1、使用促排泄类的药物治疗。2、在饮食上要选择低酮饮食，防止吃含酮量太高的食物，因为吃这类食物会影响身体代谢。3、在表现出了神经功能异常症状时，需要予以处理措施。4、要合理控制饮食，要限制蛋白质的

遗传代谢病？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

遗传代谢病是基因发生突变而引起的疾病，又叫做先天代谢缺陷。遗传代谢病包括很多种类，患者可能会出现代谢性酸中毒、神经系统异常、酮症、肝功能不全、耳聋、痴呆、脑瘫等症状，严重的可能会出现昏迷或死亡。

遗传代谢病是什么 是什么原因导致的？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

遗传代谢疾病主要是存在代谢功能缺陷的遗传性疾病，多见的原因是由于存在基因遗传有关，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸先天性代谢缺陷。主要会造成神经系统症状，会造成智力发育障碍，或者又存在肌张力改变，有可能会造成严重的呕吐，甚至存在肝脏肿大，可以造成肝功能不全，或者容貌表现出变化，也可以造成皮肤或者毛发异常、

新生儿多种遗传代谢病筛查？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿多种遗传代谢病筛查，一般在出生72小时，通过采集足跟血，从而对遗传代谢性疾病筛查。此项方式，可以在宝宝症状未出现，或者未显现时，对遗传代谢性疾病有早期诊断、早治疗的作用。

遗传代谢病的症状？

赵扬 副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院 三甲

遗传性代谢病的患儿会出现代谢性酸中毒、喂养困难、发育迟缓、智力落后、有特殊的气味、呕吐、癫痫抽筋、哭闹、易激惹等症状。家长平时需要仔细观察。如果有发现异常及时带孩子去医院就诊治疗。

遗传代谢病？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

遗传代谢病主要是由于先天性的氨基酸等物质代谢异常而导致的，一般完全治愈的可能性较低。建议：孩子出现遗传代谢病之后，需要及时进行治疗，以免造成更加严重的后果。此外，还需要及时给孩子补充人体所必需的氨基酸以及其它微量元素，增强免疫力。

遗传代谢病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

遗传代谢病是指代谢功能出现障碍的一种遗传病，患儿会出现神经功能异常、代谢紊乱、严重呕吐、肝功能不全、发育迟缓、容貌怪异、耳聋等症状。患儿在新生儿期会出现痴呆、脑瘫，甚至昏迷的现象。

遗传代谢病能治愈吗？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

你好，根据你描述的情况来看，遗传代谢病不能治愈的，现在只能缓解的，可以饮食治疗为主，配合维生素、辅酶等进行治疗。能够有效的控制病情的发展，建议家长早点带孩子去去治疗。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

新生儿遗传代谢病筛查项目

徐军 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查的种类，根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同，目前我国规定的两种免费筛查疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，二是苯丙酮尿症。这两种疾病筛查，一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会出现假阴性的结果。对于这两种疾病，如果早期发现、早期治疗，孩子能够正常的生长学习发育。