髓质海绵肾的实验室检查包括尿液检查（多数有镜下或肉眼血尿、轻度蛋白尿等，儿童需注意留取合格标本）和血液检查（一般无特异性改变，肾功能损害时血肌酐等升高，儿童肾功能储备差）；影像学检查有超声检查（可见肾髓质内簇状小囊肿）、静脉肾盂造影（有特征性表现）、CT检查（更清晰显示病变）；其他检查肾活检一般不作为首选，诊断不明确且需明确病理时可考虑，不同年龄患者检查需综合评估并注意相关事项。
血液检查：一般无特异性血液学改变，当出现肾功能损害时，可能有血肌酐、尿素氮升高等表现，不同年龄患者肾功能代偿能力不同，儿童肾功能储备相对较好，出现明显肾功能异常时往往病情已较严重，需密切监测。
影像学检查
超声检查：是常用的初步筛查方法。可见肾髓质内呈簇状分布的小囊肿，呈高回声或低回声改变，囊肿大小不等，超声可清晰显示肾脏髓质结构异常，对各年龄段患者都可进行检查，儿童检查时要注意配合，必要时可适当镇静。通过超声检查能初步发现髓质海绵肾的典型超声表现，如髓质区集合管扩张呈小囊状等。
静脉肾盂造影（IVP）：具有重要诊断价值。可见肾髓质区集合管扩张呈簇状分布的小囊状影，形似海绵，对比剂在扩张的集合管内潴留，呈现特征性的“花束状”“车轮状”或“葡萄串状”改变。不同年龄患者在造影检查时需注意对比剂的剂量等问题，儿童要根据体重等计算合适剂量，避免对比剂对肾功能可能产生的影响。
CT检查：能更清晰显示肾髓质内的小囊肿及扩张的集合管，对于超声和IVP诊断不明确的患者可进一步行CT检查。CT可准确判断病变的范围和程度，对各年龄段患者均可进行，儿童进行CT检查时要做好辐射防护，必要时采取相应的防护措施。
其他检查
肾活检：一般不作为首选检查，当诊断不明确且临床需要进一步明确病理改变时可考虑肾活检。通过肾活检可以观察肾组织的病理变化，如肾小管扩张、间质纤维化等情况，但有一定创伤性，需谨慎考虑。对于不同年龄患者，肾活检的风险和收益需综合评估，儿童进行肾活检要充分权衡利弊，做好术前术后的护理等工作。
