颈项透明层(nt)增厚与胎儿染色体异常等多种异常相关,nt≥3mm为增厚。叶酸对胎儿神经管发育重要,虽无直接证据表明叶酸直接决定nt厚度,但缺乏叶酸可能通过影响胎儿正常发育过程间接关联nt增厚,孕妇包括特殊人群需合理补充叶酸,特殊人群还需密切监测nt等情况。
一、nt增厚的相关情况
颈项透明层(nuchaltranslucency,nt)增厚是孕期超声检查中的一个指标,nt增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病等多种胎儿异常情况相关。一般来说,nt厚度≥3mm被认为是增厚,nt增厚胎儿发生染色体异常(如21-三体综合征等)的风险增加。
二、叶酸与胎儿发育及nt的关联
1.叶酸对胎儿神经管发育的重要作用
叶酸是一种B族维生素,对胎儿神经管发育至关重要。在胚胎早期,神经管形成时期,充足的叶酸摄入可以降低神经管畸形的发生风险。有研究表明,孕妇在孕前和孕早期补充叶酸能够显著降低胎儿神经管缺陷的发生率。胎儿神经管发育异常可能会间接影响到一些结构的发育,虽然目前没有直接的研究表明叶酸直接决定nt厚度,但从胎儿整体发育的角度来看,叶酸缺乏可能会影响胎儿的正常生长发育过程,而这种异常发育过程有可能与nt增厚存在一定的间接关联。例如,叶酸缺乏可能会干扰细胞的正常分裂、分化等过程,当这些过程出现异常时,可能会影响到胎儿颈部区域相关组织的正常发育,进而可能导致nt增厚风险的增加。
2.不同人群的相关考虑
孕妇群体:对于一般孕妇来说,孕期补充叶酸是预防胎儿神经管畸形的重要措施。在nt增厚的产前筛查过程中,了解孕妇的叶酸补充情况是很有必要的。如果孕妇叶酸摄入不足,可能会在一定程度上增加胎儿出现异常情况(包括可能与nt增厚相关的情况)的风险。所以建议孕妇尤其是有nt增厚高风险的孕妇,要确保叶酸的合理摄入,一般建议从孕前3个月开始每天补充0.4-0.8mg的叶酸,直至孕12周左右。
特殊人群:对于有既往不良孕产史(如曾经有过nt增厚胎儿的孕妇)、有家族遗传病史(如家族中有染色体异常相关疾病史)等特殊人群,在关注nt增厚情况时,叶酸的补充更为关键。这些特殊人群的胎儿发生染色体异常等情况的风险本身就相对较高,而保证叶酸的充足摄入有助于维持胎儿正常的发育过程,降低因叶酸缺乏导致的发育异常相关风险。同时,这类特殊人群在孕期需要更加密切地进行超声监测以及相关的产前诊断检查,以便及时发现nt增厚等异常情况并采取相应措施。
















