新生儿遗传代谢病筛查通常有必要。
遗传代谢病是一类因基因突变导致代谢酶缺陷,进而引发物质代谢紊乱的疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。这类疾病在新生儿期可能无明显症状,但随着病情发展,会逐渐出现智力低下、发育迟缓、器官损伤等严重后果,甚至危及生命。
新生儿遗传代谢病筛查通过采集足跟血,检测血液中特定代谢物的浓度或酶活性,能在疾病早期、症状出现前进行诊断。早期发现、及时干预可有效避免或减轻疾病对宝宝身体的损害,如通过特殊饮食、药物治疗等手段,使宝宝像正常孩子一样健康成长。
目前,我国已将多种遗传代谢病纳入新生儿筛查范围,且筛查技术成熟、安全可靠。因此,家长应积极配合医院进行新生儿遗传代谢病筛查,为宝宝的健康保驾护航。













