癫痫的诊断需进行病史采集(了解发作情况、个人史与家族史)、神经系统检查(查一般神经体征)、脑电图检查(常规、动态、视频脑电图)、影像学检查(头颅CT、MRI)、实验室检查(血液、脑脊液)及其他检查(神经心理测试、基因检测)来综合判断,以明确病因、辅助诊断及评估病情等。
个人史与家族史:询问患者的出生史,是否有早产、难产、窒息等情况;生长发育史,如运动、语言发育是否落后;家族中是否有癫痫或其他遗传性神经系统疾病患者。
神经系统检查
一般神经系统检查:包括意识状态、精神状态、颅神经检查、运动系统检查(肌力、肌张力、不自主运动等)、感觉系统检查、反射检查等。通过检查可以发现是否存在神经系统定位体征,帮助判断癫痫是否由脑部器质性病变引起。例如,若存在肢体肌力减退、病理征阳性等,可能提示脑部有病变。
脑电图检查
常规脑电图:是诊断癫痫的重要辅助检查方法。癫痫患者的脑电图可出现特异性的痫性放电,如棘波、尖波、棘-慢复合波、尖-慢复合波等。但常规脑电图记录时间有限,约20-30分钟,可能遗漏发作间期的痫性放电,因此需要多次脑电图检查或进行长时程脑电图监测。
动态脑电图(Holter脑电图):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电图,提高了痫性放电的检出率。能够捕捉到患者日常活动状态下的脑电图变化,对于发作不频繁的患者很有帮助。
视频脑电图:在记录脑电图的同时同步记录患者的视频图像,能够更准确地观察发作时的表现与脑电图变化的关系,对于区分癫痫发作与非癫痫发作性事件具有重要意义。
影像学检查
头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑先天性畸形等。对于急性起病的癫痫患者,头颅CT有助于快速排查颅内出血等紧急情况。但对于一些微小的结构性病变,尤其是癫痫灶位于脑皮质的情况,头颅CT的敏感性不如头颅MRI。
头颅MRI:对脑部软组织的分辨率更高,能够发现头颅CT不易发现的微小病灶,如海马硬化、脑皮质发育不良、低级别胶质瘤等。对于疑似症状性癫痫的患者,头颅MRI是必做的检查项目。例如,颞叶癫痫患者常伴有海马硬化,通过头颅MRI可以清晰显示海马的形态改变。
实验室检查
血液检查:包括血常规、血生化(如血糖、电解质、肝肾功能等)、遗传代谢病相关检查等。血常规可以了解患者有无感染等情况;血生化检查有助于排查低血糖、低血钙等代谢性因素引起的癫痫发作;对于怀疑有遗传代谢性疾病导致的癫痫,需要进行相应的遗传代谢病相关实验室检查,如氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢等方面的检测。
脑脊液检查:一般在怀疑有中枢神经系统感染、炎症等情况时进行。通过检查脑脊液的细胞数、蛋白、糖、氯化物等指标,以及进行病原学检测等,有助于明确病因。例如,化脓性脑膜炎患者的脑脊液中白细胞明显升高,蛋白升高,糖降低等。
其他检查
神经心理测试:对于癫痫患者,尤其是儿童癫痫患者,神经心理测试可以评估患者的智力、记忆力、注意力、语言功能等认知功能情况。因为癫痫本身或抗癫痫药物可能会影响患者的神经心理功能,通过神经心理测试可以早期发现问题并进行干预。
基因检测:对于怀疑有遗传性癫痫的患者,基因检测有助于明确遗传病因。例如,一些遗传性癫痫综合征如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征等,通过基因检测可以发现相关的致病基因,对于疾病的诊断、遗传咨询等具有重要意义。
















