糖原累积病三型因脱支酶缺乏致糖原代谢障碍分婴儿型、儿童型及成人型,婴儿型有肝脏进行性肿大、低血糖、生长发育迟缓,儿童型有肝脏肿大、肌肉无力、心脏受累,成人型有肝大或无肝大、肌肉进行性无力萎缩及可能的心脏等其他表现,特殊人群需注意相关日常事项。
糖原累积病三型又称Cori病或Forbes病,是由于脱支酶缺乏所导致的糖原代谢障碍性疾病,根据发病年龄及临床特点可分为婴儿型、儿童型及成人型,不同类型症状有所差异:
婴儿型
肝脏肿大:多数患儿在婴儿期就可出现肝脏进行性肿大,这是较为常见的首发症状之一,肝脏肿大可能会导致腹部膨隆,影响患儿的外观及内脏功能。肝脏肿大是因为糖原在肝脏中异常累积,肝脏细胞被糖原填充而增大。
低血糖:婴儿期易发生低血糖,可表现为多汗、震颤、苍白、嗜睡、惊厥等。由于糖原分解障碍,无法及时为机体提供足够的葡萄糖,导致血糖水平降低,当血糖过低时就会出现上述一系列交感神经兴奋及中枢神经系统功能障碍的表现。一般在空腹或运动后更容易发生低血糖。
生长发育迟缓:患儿生长发育较同龄儿童缓慢,体重不增或增长缓慢,身高也可能低于正常儿童。这与机体能量代谢紊乱,营养物质不能被有效利用以支持正常生长发育有关。
儿童型
肝脏肿大:肝脏肿大情况可能较婴儿型有所不同,部分儿童型患者肝脏肿大程度相对婴儿型可能稍轻,但仍存在肝脏糖原累积导致的体积增大。
肌肉无力:逐渐出现肌肉无力的症状,以四肢肌肉受累较为明显,表现为运动耐力下降,行走易疲劳,上下楼梯困难等。这是因为肌肉组织中糖原异常累积,影响了肌肉的正常功能,导致肌肉收缩等功能障碍。
心脏受累:少数儿童型患者可能出现心脏扩大、心功能不全等心脏受累表现,这是由于心肌细胞内糖原累积影响了心脏的正常结构和功能。
成人型
肝大或无肝大:部分成人型患者有肝脏肿大,而部分患者肝脏大小正常。肝脏情况与糖原在肝脏的累积程度及个体差异有关。
肌肉症状:主要表现为进行性肌肉无力、萎缩,以肢体近端肌肉受累为主,可影响患者的日常活动能力,如穿衣、梳头、抬举重物等动作困难。随着病情进展,肌肉功能障碍会逐渐加重。
其他表现:部分成人型患者可能出现心肌病、心律失常等心脏相关表现,以及可能有乳酸酸中毒等情况,这与机体代谢紊乱进一步发展有关。
对于患有糖原累积病三型的特殊人群,如儿童患者,在日常生活中需要特别注意避免空腹时间过长,及时补充碳水化合物以预防低血糖发作;在运动方面要适度,避免剧烈运动导致低血糖及肌肉损伤加重;对于有心脏受累的患者,要密切关注心脏功能变化,定期进行心脏相关检查。成人患者也需要注意规律生活,合理安排饮食和运动,定期监测各项指标,及时发现病情变化并采取相应措施。













