糖原累积病三型症状

糖原累积病三型因脱支酶缺乏致糖原代谢障碍分婴儿型、儿童型及成人型,婴儿型有肝脏进行性肿大、低血糖、生长发育迟缓,儿童型有肝脏肿大、肌肉无力、心脏受累,成人型有肝大或无肝大、肌肉进行性无力萎缩及可能的心脏等其他表现,特殊人群需注意相关日常事项。

糖原累积病三型又称Cori病或Forbes病,是由于脱支酶缺乏所导致的糖原代谢障碍性疾病,根据发病年龄及临床特点可分为婴儿型、儿童型及成人型,不同类型症状有所差异:

婴儿型

肝脏肿大:多数患儿在婴儿期就可出现肝脏进行性肿大,这是较为常见的首发症状之一,肝脏肿大可能会导致腹部膨隆,影响患儿的外观及内脏功能。肝脏肿大是因为糖原在肝脏中异常累积,肝脏细胞被糖原填充而增大。

低血糖:婴儿期易发生低血糖,可表现为多汗、震颤、苍白、嗜睡、惊厥等。由于糖原分解障碍,无法及时为机体提供足够的葡萄糖,导致血糖水平降低,当血糖过低时就会出现上述一系列交感神经兴奋及中枢神经系统功能障碍的表现。一般在空腹或运动后更容易发生低血糖。

生长发育迟缓:患儿生长发育较同龄儿童缓慢,体重不增或增长缓慢,身高也可能低于正常儿童。这与机体能量代谢紊乱,营养物质不能被有效利用以支持正常生长发育有关。

儿童型

肝脏肿大:肝脏肿大情况可能较婴儿型有所不同,部分儿童型患者肝脏肿大程度相对婴儿型可能稍轻,但仍存在肝脏糖原累积导致的体积增大。

肌肉无力:逐渐出现肌肉无力的症状,以四肢肌肉受累较为明显,表现为运动耐力下降,行走易疲劳,上下楼梯困难等。这是因为肌肉组织中糖原异常累积,影响了肌肉的正常功能,导致肌肉收缩等功能障碍。

心脏受累:少数儿童型患者可能出现心脏扩大、心功能不全等心脏受累表现,这是由于心肌细胞内糖原累积影响了心脏的正常结构和功能。

成人型

肝大或无肝大:部分成人型患者有肝脏肿大,而部分患者肝脏大小正常。肝脏情况与糖原在肝脏的累积程度及个体差异有关。

肌肉症状:主要表现为进行性肌肉无力、萎缩,以肢体近端肌肉受累为主,可影响患者的日常活动能力,如穿衣、梳头、抬举重物等动作困难。随着病情进展,肌肉功能障碍会逐渐加重。

其他表现:部分成人型患者可能出现心肌病、心律失常等心脏相关表现,以及可能有乳酸酸中毒等情况,这与机体代谢紊乱进一步发展有关。

对于患有糖原累积病三型的特殊人群,如儿童患者,在日常生活中需要特别注意避免空腹时间过长,及时补充碳水化合物以预防低血糖发作;在运动方面要适度,避免剧烈运动导致低血糖及肌肉损伤加重;对于有心脏受累的患者,要密切关注心脏功能变化,定期进行心脏相关检查。成人患者也需要注意规律生活,合理安排饮食和运动,定期监测各项指标,及时发现病情变化并采取相应措施。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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糖原累积病
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
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糖原累积病6型?
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
糖原累积病6型是属于严重一种疾病。得了这种疾病以后病人有可能会需要终身服用玉米淀粉,这种疾病很可能是因为糖原代谢障碍造成的,也不排除是先天性酶功能缺陷所造成,如果家里有条件病人可以到医院经过骨髓移植手术来医治。患有糖原累积病6型病人在一辈子服用玉米淀粉以后,一般不会影响到正常工作和生活,也可能会活到
糖原累积病9a?
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
糖原累积病9a症状包括恶心呕吐、四肢乏力、肝大、低血糖等。这种疾病很可能是因为先天性酶缺乏和糖代谢紊乱造成的,如果身体表现出了异常情况时可以到医院经过糖代谢功能试验和基因检测来确诊,最主要的治疗方法是经过饮食治疗和酶替代治疗。方便以后可以适当的到户外做一些有氧运动,增强自身抵抗力,能预防许多疾病发生
糖原累积病是什么原因导致的?
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 三甲
糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所造成的糖原代谢病。主要包括两方面:第一,糖原合成和分级过程中所需酶基因突变;第二,糖原储备减少或糖原在细胞中堆积。发病机制主要是四个方面的内容:第一、是肝糖原不能合成或不能分解,因此造成空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖。第二、肝糖原累积造成肝纤维化和肝
什么是糖原累积病最常表现?
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
患有糖原积累症的病人如果是不控制好血糖的话会造成多器官的损伤,比如肝脏,血液,肾脏,心血管的损伤。在治疗上需要积极的用一些药物控制血糖,防止表现出低血糖的情况,这种疾病的治疗总目标是维持血糖的正常,还有低血糖所引发的各种代谢紊乱。平常密切关注自己身体状况,有不适及时就医,保持心情舒畅,情绪稳定。
糖原累积病是什么病?
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 三甲
糖原累积症是由于糖原合成和分解所需要的酶,有遗传性的缺陷,造成的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大部分是常染色体隐性遗传,个别类型是X伴性遗传,因为糖原合成和分解涉及许多酶,因此不同酶缺陷会造成不同的类型疾病。不同类型的糖原蓄积症各有其临床特征,但是低血糖症和肌无力是所有类型所共有的临床表现。这种疾
糖原累积病会传染吗?
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 三甲
糖原累积病是不会传染的,但是它具有一定的遗传因素。糖原累积病,是一种由于先天性的酶的缺乏,所造成来的糖原代谢紊乱的一种疾病,大部分都是常染色体隐性遗传。糖原累积病有很多种类型,不同类型所表现出的症状也是不一样的。建议病人一旦表现出糖原累积病,就应当要积极地配合医生进行治疗;同时病人一定要注意在发病期
糖原累积病一般遗传谁?
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 三甲
糖原积累病是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,有可能遗传给隔一代的儿子和女儿。这个病是由肝肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖一6磷酸酶,以致糖原分解发生障碍,过多的糖原积累在肝脏中,主要表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓,外表呈均匀性侏儒症样,多无智能障碍,临床多采用对症治疗,无
小儿糖原累积病如何治疗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
目前主要采取饮食管理、药物治疗、酶替代治疗和骨髓移植等方法,根据具体病情制定个体化治疗方案,同时需定期随访和监测。 对于确诊小儿糖原累积病的患者,目前主要采取以下治疗方法: 1.饮食管理:这是治疗的关键。根据不同类型的糖原累积病,医生会制定相应的饮食方案。例如,对于GSDIb型患者,需要避免食用高糖
糖原累积病是糖尿病吗
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 三甲
糖原累积病不是糖尿病。 糖原累积病是一种罕见的由糖原合成和分解所需酶的遗传缺陷而导致的代谢障碍性疾病。患者可能会表现为反复的低血糖、身材矮小,或出现肌张力低下、心脏扩大等症状,严重者会出现昏厥、惊厥及疼痛性肌痉挛等症状。而糖尿病是一种常见的多基因遗传性的疾病,主要临床表现是由于血糖浓度增高导致的多食
什么是糖原累积病
梁茵 主任医师
本溪市中心医院 三甲
糖原累积病是一组由先天性酶缺陷引起的糖原代谢障碍性疾病,这类疾病的共同特征是糖原代谢异常,多数疾病可以看到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中蓄积量的增加,某些类型以肝脏病变为主;有时以肌肉组织的损伤为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。
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