进行性肌营养不良症常见肌无力与运动发育迟缓婴儿期部分患儿运动发育迟缓男孩发病常见儿童期渐现行走困难呈特殊步态等肌肉萎缩四肢常见大腿小腿肌肉萎缩面部及其他肌肉也可萎缩肌张力异常多有肌张力低下骨骼畸形有脊柱侧弯关节挛缩等其他系统表现有心脏受累呼吸功能障碍等。
一、进行性肌营养不良症的常见症状
（一）肌无力与运动发育迟缓
婴儿期表现：部分患儿在婴儿期就可能出现运动发育迟缓的情况，比如正常婴儿在3-4个月时能抬头，而肌营养不良的婴儿可能到很晚仍不能顺利抬头，6个月大还不能正常独坐等。这是因为肌肉力量不足，影响了大运动的发育。从性别角度看，男孩发病相对更为常见，这与该疾病的遗传方式（多为X连锁隐性遗传）有关，女性多为携带者，男性发病概率高。
儿童期表现：随着年龄增长，患儿会逐渐出现行走困难，往往比正常儿童开始走路的时间晚，一般在3-5岁左右就会表现得比较明显。走路时可能呈现出特殊的步态，如鸭步，即走路时骨盆上下摆动明显；跑步困难，上下楼梯费力等。这是由于下肢肌肉无力，导致行走和运动功能受限。
（二）肌肉萎缩
四肢肌肉萎缩：常见于大腿肌肉、小腿肌肉等部位。大腿肌肉萎缩会使患儿的腿部外观变细，肌肉体积减小；小腿肌肉可能出现假性肥大的情况，但实际上是肌肉组织被脂肪和结缔组织替代，从外观上看小腿似乎变粗，但力量却很弱。这种肌肉萎缩会逐渐加重，影响患儿的肢体活动能力。
面部及其他肌肉萎缩：部分患儿还可能出现面部肌肉萎缩，表现为面部表情淡漠等；颈部肌肉萎缩可能导致患儿抬头困难等。肌肉萎缩是肌营养不良的重要病理表现之一，会严重影响患儿的身体机能。
（三）肌张力异常
肌张力低下：患儿往往存在肌张力低下的情况，肌肉松弛，不像正常儿童那样有正常的肌肉张力。这会导致患儿在肢体活动时感觉无力，运动协调性差。例如，患儿的肢体很难保持正常的姿势，容易出现下垂等情况。肌张力异常与肌肉的病变有关，肌肉病变影响了正常的神经-肌肉传导，从而导致肌张力的改变。
（四）骨骼畸形
脊柱侧弯：由于肌肉无力，脊柱的支撑和平衡功能受到影响，患儿容易出现脊柱侧弯的情况。随着病情的进展，脊柱侧弯可能会逐渐加重，不仅影响患儿的体态美观，还会进一步影响呼吸功能等。一般在儿童期后期或者青少年期，脊柱侧弯的表现会逐渐明显。
关节挛缩：长期的肌肉无力和异常的运动模式可能导致关节挛缩，使关节活动范围减小。比如膝关节、肘关节等可能出现屈曲挛缩，影响患儿的关节正常活动，进一步限制了患儿的运动能力和日常生活自理能力。
（五）其他系统表现
心脏受累：部分肌营养不良患儿可能出现心脏受累的情况，如心律失常等。这是因为心肌也可能受到肌肉病变的影响，虽然相对少见，但一旦发生会严重影响患儿的健康。心脏受累的情况在一些进行性肌营养不良的类型中（如Duchenne型肌营养不良）有一定的发生率，需要密切监测患儿的心脏功能。
呼吸功能障碍：随着病情的发展，呼吸肌也可能受到累及，导致呼吸功能障碍。患儿可能出现呼吸浅快等表现，严重时会影响肺部的气体交换，增加肺部感染等并发症的发生风险。特别是在疾病的晚期，呼吸功能障碍可能成为危及患儿生命的重要因素之一。
