无创DNA产前检测是基于血液检测的产前筛查手段，利用孕妇外周血中胎儿游离DNA，经测序和生物信息分析得出胎儿患染色体非整倍体疾病风险率，适用人群有高龄孕妇等，流程包括采血、送检、医生分析报告，有局限性不能完全替代有创诊断，特殊人群可作评估手段，采血前无需特殊准备，过程简单对孕妇胎儿无不良影响。
检测原理
孕妇外周血中存在少量来自胎儿的游离DNA，通过先进的测序技术可以获取这些DNA的信息，然后运用生物统计学方法来分析胎儿患特定染色体疾病的概率。例如，对于21-三体综合征，通过对相关DNA片段的检测和分析，计算出胎儿患有21-三体综合征的风险程度。
适用人群
年龄在35周岁及以上的高龄孕妇，由于随着年龄增加，胎儿患染色体疾病的风险相对升高，无创DNA产前检测可以作为一种筛查方式。
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇，可通过无创DNA检测进一步明确风险。
有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、胎盘前置、胎盘低置等），无法进行传统的羊水穿刺等有创检查时，可选择无创DNA检测作为替代筛查手段。
双胎妊娠的孕妇，传统的血清学筛查对于双胎妊娠的准确性有所降低，无创DNA检测可以为双胎妊娠胎儿染色体疾病筛查提供一定帮助。
检测流程
首先是采集孕妇外周血，一般采集10ml左右的静脉血即可。
然后将血液样本送至专业的检测机构进行高通量测序等检测操作。
最后由专业的医生根据检测结果进行分析，给出胎儿患相关染色体疾病风险的报告。
局限性
无创DNA产前检测虽然是一种较为准确的筛查方法，但它也有一定的局限性。它不能完全替代羊水穿刺等有创产前诊断方法。例如，它对染色体微缺失微重复等某些结构异常的检测能力有限；另外，检测结果也可能存在假阳性或假阴性的情况。如果无创DNA检测结果提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真的患有染色体疾病。
对于特殊人群，比如本身有过不良孕产史（如曾经生育过染色体异常患儿）的孕妇，无创DNA产前检测可以作为进一步评估胎儿染色体情况的手段，但同时也需要医生根据其具体病史等综合判断检测的必要性和后续的处理方案。在生活方式方面，孕妇在采血前不需要特殊准备，正常饮食等即可，采血过程相对简单，对孕妇和胎儿一般没有不良影响。
