基因突变是基因DNA分子结构可遗传改变包含碱基对替换、插入、缺失等，第三代试管即胚胎植入前遗传学检测中检测基因突变可排查单基因遗传病风险，年龄增长、长期接触辐射化学毒物、有家族病史等因素会影响基因突变及该检测。
一、基因突变的定义
基因突变是指基因的DNA分子结构发生可遗传的改变，包括碱基对的替换（如一个碱基被另一个碱基替代）、插入（DNA序列中插入额外的碱基）、缺失（DNA序列中部分碱基丢失）等情况。基因是携带遗传信息的基本单位，其结构的改变可能导致遗传性状或功能的变化。
二、第三代试管技术中基因突变检测的意义
在第三代试管技术即胚胎植入前遗传学检测（PGT）中，通过对胚胎的基因检测来排查基因突变至关重要。许多单基因遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化等）是由特定基因突变引起的。通过PGT检测胚胎的相关基因，能够筛选出不携带致病基因突变的胚胎进行移植，从而降低后代患此类单基因遗传病的风险。例如，若父母一方或双方携带某种单基因遗传病的致病突变基因，通过第三代试管的基因突变检测，可避免将致病基因传递给子代。
三、不同因素对基因突变及第三代试管检测的影响
年龄因素：女性随着年龄增长，卵子质量下降，染色体不稳定性增加，基因突变的发生率可能升高。高龄女性进行第三代试管时，基因突变检测的难度可能增加，且胚胎发生基因突变相关异常的风险相对更高。
生活方式因素：长期接触辐射（如职业性辐射暴露）、化学毒物（如苯、甲醛等）等，会增加基因突变的风险。在进行第三代试管前，建议患者避免此类高危生活方式，以降低胚胎发生基因突变的潜在风险，保障检测及移植的效果。
家族病史因素：有家族遗传病病史的人群，其后代携带相关致病基因突变的概率较高。这类人群在进行第三代试管时，更需重点通过基因突变检测来筛选健康胚胎，最大程度避免子代罹患遗传性疾病。
