孩子身高明显低于同龄儿童（低于第3百分位或年增长＜5cm）时，需通过生长发育评估、营养代谢检测、内分泌功能检查、骨骼发育评估及遗传筛查明确原因，必要时转诊儿科内分泌专科。
一、生长发育基础评估
通过身高、体重测量及生长曲线绘制（采用WHO或中国标准），明确是否存在生长迟缓（年增长率＜5cm）；结合父母身高计算遗传靶身高（公式：男孩=（父高+母高+13）/2±5cm，女孩=（父高+母高-13）/2±5cm），初步排除家族性矮小。
二、营养与代谢检测
血常规排查贫血（缺铁性贫血影响生长）；检测血清铁、锌、维生素D、骨代谢指标（血钙、血磷）评估营养状况；甲状腺功能（TSH、T4）筛查甲减（儿童甲减可致生长缓慢）；必要时检测胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及血糖，排除糖尿病等代谢异常。
三、内分泌功能检查
生长激素激发试验（如精氨酸/胰岛素激发）：单次GH检测意义有限，激发试验可明确是否存在生长激素缺乏；性激素六项（FSH、LH、雌二醇等）评估青春期启动情况，排查性早熟（骨龄超前导致成年身高受损）；必要时检测皮质醇、ACTH，排除肾上腺疾病。
四、骨骼发育评估
左手正位X线骨龄片（拍摄年龄≥3岁）：骨龄与实际年龄差＞1岁提示异常（如落后提示生长激素缺乏，超前提示性早熟）；骨密度检测排查骨量减少（长期营养缺乏或代谢疾病可致）；长骨CT/MRI排查骨软骨发育不良等结构性骨病。
五、遗传与基因筛查
女孩优先行染色体核型分析（排查特纳综合征45，XO）；必要时检测FGFR3、GHR等基因（如FGFR3突变致软骨发育不全）；父母参与检测明确家族遗传模式（如特发性矮小、软骨发育不良等）。
（注：所有检查需由儿科内分泌专科医生结合临床综合判断，避免盲目干预。）
