视网膜变性是一类以视网膜感光细胞及色素上皮进行性退化、功能丧失为特征的遗传性或后天性眼底疾病，主要表现为视力渐进性下降，严重者可致盲。
定义与核心特征
视网膜变性的核心是视网膜感光细胞（视杆/视锥细胞）及色素上皮功能进行性破坏，导致光信号转导障碍。常见类型包括遗传性视网膜色素变性（RP）、年龄相关性黄斑变性（AMD）、Stargardt病等，临床以视力渐进性丧失为主要表现。
病因与发病机制
遗传因素占主导（如RP与RHO、RPGR等基因突变相关），后天因素包括光毒性损伤、氧化应激、代谢异常（糖尿病）等。湿性AMD由脉络膜新生血管增殖引发，干性AMD则与慢性光损伤及代谢废物堆积（玻璃膜疣）有关。
临床表现与诊断
早期症状为夜盲（视杆细胞受损），中期视野向心性缩小，晚期中心视力丧失（视锥细胞受损）。诊断依赖眼底镜（色素沉着、血管变细）、视野检测（周边视野缺损）、视网膜电图（ERG振幅降低）及基因检测（遗传型）。
治疗与管理策略
目前无根治方法，药物以抗VEGF类（雷珠单抗、阿柏西普）控制湿性AMD新生血管，补充维生素A、叶黄素等抗氧化剂（需遵医嘱）。非药物手段包括低视力辅助设备（放大镜）、强光防护（紫外线滤光镜），并定期随访监测病变进展。
特殊人群注意事项
儿童遗传性患者需早期视觉训练；老年患者需优先控制高血压、糖尿病等基础病；有家族史者建议遗传咨询及产前基因诊断，降低后代发病风险。
