珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)主要因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成减少或缺失,分为α和β两类。
α珠蛋白生成障碍性贫血:由α珠蛋白基因缺失或突变引起,基因缺失数量不同分为静止型、标准型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征,后者因严重α链缺乏致胎儿水肿死亡。
β珠蛋白生成障碍性贫血:β珠蛋白基因突变导致β链合成不足,分为重型(Cooley贫血)、中间型和轻型,重型患者因长期无效造血需定期输血,中间型症状较轻但需关注生长发育。
特殊人群注意事项:孕妇需进行产前基因诊断,避免重型患儿出生;儿童患者生长发育阶段需均衡营养,避免营养不良加重贫血;老年患者需警惕心脏等器官铁过载风险,定期监测铁蛋白水平。
治疗原则:以对症支持为主,如输血维持血红蛋白水平,铁螯合剂排铁,严重病例考虑造血干细胞移植。药物治疗需在医生指导下进行,避免自行用药。



















