遗传代谢病是因基因突变导致体内酶、载体或受体等功能异常，引起代谢途径紊乱的一类疾病，可在出生后或儿童期发病，部分成年后才显现。
- 氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症（PKU），因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸蓄积，影响神经系统发育，需早期低苯丙氨酸饮食控制。
- 有机酸代谢病：如丙酸血症，因支链氨基酸代谢受阻，引发呕吐、酸中毒等症状，需限制特定氨基酸摄入，补充肉碱等营养素。
- 脂肪酸氧化障碍：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD），空腹时能量供应不足，表现为低血糖、昏迷，需避免长时间空腹，随身携带葡萄糖。
- 碳水化合物代谢病：如半乳糖血症，因半乳糖代谢酶缺陷，进食乳类后出现呕吐、黄疸，需严格限制乳类摄入，改用无乳糖配方。
特殊人群注意事项：新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病，家长需重视；患者需终身管理饮食和用药，避免感染、应激等诱发代谢危象；女性患者需在医生指导下备孕，预防胎儿并发症。
在线问专家
