苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，典型症状通常在出生后3~6个月逐渐显现，主要表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、尿液及汗液有特殊鼠尿味，严重时可出现癫痫发作、行为异常等。
- 新生儿期表现：多数新生儿期无明显症状，部分可能有喂养困难、呕吐等非特异性表现，易被忽视。
- 典型症状期（3~6个月后）：智力发育迟缓为核心表现，患儿反应迟钝、语言发育落后，可伴随行为异常如多动、孤僻；皮肤毛发因黑色素合成不足出现色素减退，头发黄、皮肤白；尿液及汗液因苯丙氨酸代谢产物蓄积产生特殊鼠尿味。
- 未及时治疗的严重后果：未经干预的患儿，智力发育障碍逐渐加重，可出现癫痫发作、脑电图异常，甚至出现严重脑损伤导致终身残疾，成年后生活质量显著下降。
- 特殊人群注意事项：孕妇若患有苯丙酮尿症且未控制血苯丙氨酸水平，可能导致胎儿智力发育障碍、畸形等；哺乳期母亲需严格遵循低苯丙氨酸饮食，避免影响婴儿健康。
早期诊断和长期规范治疗（低苯丙氨酸饮食为主，必要时药物辅助）可有效控制症状，维持正常智力发育。建议新生儿期进行足跟血筛查，早发现早干预是改善预后的关键。
