发布于 2026-04-01
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其活性不足，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，主要表现为智力发育障碍、皮肤毛发色素减退、特殊鼠尿味，新生儿期多无明显症状，3~6个月后逐渐显现。
患儿出生时正常，4~9个月后因苯丙氨酸代谢异常，神经系统受损，出现表情呆滞、反应迟钝、语言发育迟缓，严重者可发展为重度智力障碍，智商多低于50。
因黑色素合成受抑制，患儿皮肤白皙、毛发淡黄，虹膜颜色变浅，易被误认为"白化病"，但PKU患者酪氨酸代谢未完全阻断，色素减退程度较轻。
尿液、汗液及皮肤散发类似鼠尿的霉臭味，因苯乙酸等代谢产物排出增加，同时患儿常伴反复呕吐、喂养困难，婴幼儿期喂养不耐受明显。
未经治疗者可出现癫痫发作、小头畸形、行为异常（如多动、焦虑），成人期可能因长期高苯丙氨酸血症导致脑损伤不可逆，需终身管理。
温馨提示：新生儿筛查可在出生3天内通过足跟血检测发现，早期确诊后采用低苯丙氨酸饮食（需严格限制天然蛋白质摄入，如母乳、牛奶），配合特殊医学用途配方粉，可避免神经系统损伤，确保正常发育。女性患者妊娠期间需严格控制血苯丙氨酸浓度（360~600μmol/L），防止胎儿畸形。
