广州医科大学附属第一医院 儿科
13-三体综合征是一种染色体疾病,也是一种先天性遗传疾病,是非常严重的,主要是13号染色体异常引起,与母亲高龄有关。这类患儿出生时体重低,眼睛小,还多会有唇腭裂、生殖器官畸形的发生,这类孩子智力也严重落后,还多会伴有房室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病的发生,治疗也没有明显临床意义。当做无创DNA检查时发现13-三体综合征高风险,建议进一步做羊水穿刺检查,明确胎儿是否有问题。