遗传代谢病目前已知超过1000种，涵盖氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等代谢通路异常。
氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症（PKU），因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致脑损伤，新生儿筛查可早期干预。
有机酸代谢病：异戊酸血症等，表现为呕吐、代谢性酸中毒，需限制特定氨基酸摄入。
脂肪酸氧化障碍：如肉碱缺乏症，空腹易诱发低血糖昏迷，需避免长时间空腹。
碳水化合物代谢病：半乳糖血症等，进食乳类后出现肝损伤，需终身无乳糖饮食。
特殊人群提示：新生儿筛查可早期发现多数类型，孕妇及家族有遗传史者建议孕前咨询。治疗以饮食控制为主，必要时使用替代治疗药物，需在专业医疗机构监测。
