肝豆状核变性八大症状？

肝豆状核变性是什么病？

李顺兰 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

肝豆状核变性属于常染色体隐性神经遗传疾病，主要是因为机体铜代谢障碍性引起的。当被诊断患有肝豆状核变性时应该到医院的神经内科就诊，通过使用驱铜药、锌制剂、D-青霉胺等药物治疗，疾病有治愈的可能。

肝豆状核变性的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是因为患者的铜代谢障碍导致的。主要的症状有：1、神经系统症状，比如手足徐动、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。2、肝脏异常，患者会出现肝硬化、脾肿大、腹水等现象，甚至会出现急性肝功能衰竭，危及生命。3、其他并发症，由于患者的肾脏受损，

肝豆状核变性严重吗？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

首先这个问题不能用轻重来说，最重要的是结合患儿的临床表现，一般表现有肝脏类的疾病，比如急慢性的肝炎，食欲缺乏，黄疸，肝脾肿大等等，还有神经精神症状，还有就是眼部的症状，还有血液系统，肾脏骨骼的病变，但是不是所有的症状都是同时出现的。一般肝脏系统出现的症状比较早，如果能及早的发现，及早的进行低铜饮食，

什么是肝豆状核变性？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性是染色体出现了病变而引起的遗传性疾病，主要是因为身体内的铜代谢障碍而引起的。会导致患者出现面部神经怪异、手舞足蹈、肌肉僵硬，同时还会伴随肝硬化、肝病、肝功能衰竭，会对患者的肝脏、大脑皮质以及肾脏、角膜等部位受到伤害。可以到医院进行手术切除的方法来治疗，严重肝功能障碍患者是需要进行肝移植手

儿童肝豆状核变性是什么病？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

小儿肝豆状核变性是由于胆道的排泄减少或者一些蛋白合成障碍比如铜蓝蛋白等或者是金属硫蛋白基因以及相关调节基因的异常造成的，是一种常隐且遗传性酮代谢异常疾病。其临床表现有如肝脾肿大、腹水，严重者可造成肝硬化等。

肝豆状核变性能治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性一般是不能治好的。因为肝豆状核变性疾病主要是基因异常的原因导致的，在早期的时候诊断出疾病，可以有效的控制住疾病的发展，但是达不到治愈效果。对于肝豆状核变性疾病在治疗的时候，主要是防止和减少铜在身体内堆积，所以需要终身性的治疗，在早期的时候治疗可以使症状消失。患者可以遵医嘱口服青霉胺的药物

肝豆状核变性的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

?肝豆状核变性，是一种先天铜代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病，因病理损害部位与程度不同，临床症状比较多样。好发于儿童和青少年，主要有以下的临床表现。例如出现典型的神经症状，以舞蹈样动作，震颤、共济失调、记忆力障碍，智能障碍，反应迟钝等。消化系统出现食欲不振、肝大、黄疸、腹水等，出现肝硬化失代

什么是肝豆状核变性？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为铜代谢障碍引起的血清中过多的铜大量沉积于肝脏内以及身体各个器官中。影响最大的就是肝脏和基底节的神经元，肾脏、角膜、大脑皮质和小脑齿状核等也会受到累及。临床表现主要为神经精神经症状，比如面部表情怪异、舞蹈样动作、手足徐动、肌强直等。另外有肝病、肝硬化

肝豆状核变性是什么原因？

吴海武 主任医师

赣州市人民医院 三甲

这种疾病的主要发病机制是先天性缺陷造成的铜毒素凝聚，造成各种综合症。肾阴(精气不足，精气不能溶解血液，精气和血不足，肌腱和动脉营养流失，甚至造成风火，造成肢体震颤和突然僵硬；肾阴不足(精气，内生火不足，火炎，精神错乱，精神错乱；火烧肝胆会造成胆汁热量流失和黄疸。肝胆湿热蕴结时间长，肝络和血瘀、热相互

肝豆状核变性是什么病？

陈隆典 主任医师

南京鼓楼医院 三甲

肝豆状核变性是一种和遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍导致的的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。正常是同胞一代发病或者隔代遗传，临

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。