小儿苯丙酮尿症可以治疗好吗

小儿苯丙酮尿症是怎么回事

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

　　小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。　　一、基本病因　　1、苯丙氨酸羟化酶不足　　苯丙氨酸羟化酶缺乏时，无法将体内的苯丙氨酸羟化形成酪氨酸，造成患者体内的苯丙氨酸浓度升高，引起小儿苯丙酮尿症。　　2、四氢生物蝶呤缺乏　　四氢生物蝶呤属于苯

小儿苯丙酮尿症的就医指征是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

　　小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。　　1.出现相应症状　　疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。　　2.病情加重　　出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。　　3.

小儿苯丙酮尿症是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

　　小儿苯丙酮尿症主要是指苯丙氨酸羟化酶基因突变，造成苯丙氨酸羟化酶异常，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致体内苯丙氨酸浓度明显升高的疾病。　　小儿苯丙酮尿症好发于新生儿。患者发病时，可能会出现智力障碍、行为异常、癫痫、湿疹、汗液、尿液呈鼠臭味，如果不及时控制病情的进展，则会引起脑性瘫痪、自闭症等并发症。小

如何治疗小儿苯丙酮尿症

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

　　小儿苯丙酮尿症可以通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等方法治疗。　　1.一般治疗　　患儿应在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉，并随着血液中苯丙氨酸浓度逐渐降低，可以适当添加母乳、牛奶粥等饮食，有助于病情恢复。　　2.药物治疗　　患儿还可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片控制病情发展，同时还可以使用长链多不

小儿苯丙酮尿症的诊断方法是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

　　小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。　　1.血苯丙氨酸浓度检查　　根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。　　2.口服四氢生物叶酸负荷试验　　进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。　　3.

小儿苯丙酮尿症日常应注意什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

　　小儿苯丙酮尿症日常应注意定期复查、合理膳食、保持皮肤清洁等。　　1.定期复查　　根据医生的要求定期复查血苯丙氨酸水平、肝肾功能、智力发育等，及时了解患者的发育情况，根据病情制定治疗措施。　　2.合理膳食　　平时应该进食低苯丙氨酸的食物，如西红柿、黄瓜等，避免食用鱼肉、鸡蛋等高苯丙氨酸的食物。　　

小儿苯丙酮尿症该如何治疗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

　　小儿苯丙酮尿症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗等。　　1.一般治疗　　平时应该食用低苯丙氨酸的食物，控制苯丙氨酸的摄入，积极配合治疗，保证皮肤清洁，避免搔抓皮损部位，以免引起感染。　　2.药物治疗　　患者应该遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮片等药物，有助于改善精神行为异常，保持情绪稳定。　　

小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

　　小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。　　苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出

小儿苯丙酮尿症的症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　小儿苯丙酮尿症是一种因苯丙胺酸氢化酶基因突变而造成的氨酸氢化酶缺陷，造成其代谢异常，造成血液及大脑中的苯丙氨酸浓度异常增高的疾病。患儿表现为点头样发作，理解能力和认知能力下降，并且随着年龄增长，行为障碍会更加明显，有许多粟粒样丘疹和水泡，同时伴随瘙痒，且容易感染，婴儿的尿液和汗液散发鼠臭味。一旦

小儿苯丙酮尿症的原因是什么？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

　　小孩子得了苯丙酮尿症，通常需要考虑是遗传因素引起，通常认为苯丙酮尿症这种疾病是一种隐性的遗传病，且往往会在常染色体上被携带，因此附在怀孕期间进行孕检非常重要，正是由于苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，所以在父母并不患有这种疾病的情况下，也有可能会传染给孩子，但是如果在怀孕期间进行孕检，可以很早的检查出

苯丙酮尿症

胡小吾 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常见的苯丙氨酸代谢症，一般情况下是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致患者体内苯丙氨酸以及酮酸的过度堆积。苯丙酮尿症通常会导致患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等问题，还有可能会导致患者出现抽搐、反射亢进、湿疹等等疾病。主要治疗方面还是以饮食控制为主。

苯丙酮尿症

王世佳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，它主要表现在智力发育可能会比同龄人落后，皮肤以及毛发的色素比较浅。如果是孩子患有这种病，就会表现为经常的哭闹，而且精神状态也会不太正常，他的尿液中也会有类似于老鼠屎一样的味道。如果发现孩子有以上的这些症状，一定要带孩子去医院进行及时的检查，在医生的专业指导下进行对诊治疗。

小儿苯丙酮尿症的症状

郭艳萍 主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的症状主要表现有：智能发育落后、尿和汗液有特殊的鼠尿臭味、眼虹膜色泽变浅这三大主要症状。同时可出现神经精神异常表现：如行为异常、兴奋不安、易激惹、多动、有攻击性行为。智能发育明显落后于同龄儿，还可出现癫痫发作、肌张力减低、嗜睡等。同时还可出现皮肤白嫩、毛发色泽变浅呈现棕色或黄色，可出现皮肤湿疹、皮肤干燥等表现。