发布于 2026-09-28
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小儿珠蛋白生成障碍性贫血（简称"地贫"）是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起的遗传性溶血性疾病，主要分为α和β两种类型，α地贫由α珠蛋白基因缺失或突变所致，β地贫由β珠蛋白基因突变引发。
α地贫：常见于东南亚及我国南方地区，因α珠蛋白基因缺失数量不同，分为静止型、轻型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征，后两者因严重贫血危及生命。
β地贫：以β珠蛋白链合成减少为特征，根据病情轻重分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型，重型患儿出生后数月出现进行性贫血、肝脾肿大等症状。
遗传方式：均为常染色体隐性遗传，父母若为携带者（轻型地贫），子女有25%概率患重型地贫，需通过婚前/孕前基因检测和产前诊断预防。
特殊人群注意事项：重型患儿需长期规范治疗，避免感染加重贫血；育龄期患者应进行遗传咨询，妊娠期间加强孕期监测，必要时接受输血及去铁治疗。
