发布于 2026-09-28
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珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成减少或缺失引起的遗传性溶血性疾病。
一、α珠蛋白生成障碍性贫血
α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成不足，重型表现为胎儿水肿综合征，中型（HbH病）有轻中度贫血，轻型（静止型或标准型）多无症状。
二、β珠蛋白生成障碍性贫血
β珠蛋白基因缺陷致β珠蛋白链合成障碍，根据病情分为重型（Cooley贫血）、中间型及轻型。重型婴幼儿期发病，需长期输血治疗，中间型伴骨骼改变，轻型多无明显症状。
三、δβ珠蛋白生成障碍性贫血
罕见，δ和β珠蛋白链合成同时减少，表现为轻中度贫血，多无明显症状，诊断依赖基因检测。
四、复合型珠蛋白生成障碍性贫血
同时存在α、β等两种或以上珠蛋白基因缺陷，病情复杂，症状较重，需综合评估治疗。
特殊人群提示：孕妇需进行地贫筛查，高危夫妇孕前应基因诊断；婴幼儿避免使用可能加重溶血的药物；长期输血者需监测铁过载；老年患者需注意心脑血管并发症风险。
