发布于 2026-09-28
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珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一组因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两类，高发于我国南方地区。
α珠蛋白生成障碍性贫血：因α珠蛋白基因缺失或缺陷，按缺失数量分为静止型、标准型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。HbBart胎儿水肿综合征多见于新生儿，因严重贫血和水肿致死；HbH病患者有轻至中度贫血，需定期输血。
β珠蛋白生成障碍性贫血：因β珠蛋白基因缺陷，根据病情轻重分为轻型（β+或β0杂合子）、中间型（β+或β0纯合子）和重型（β0/β0纯合子）。重型患者（如Cooley贫血）婴幼儿期发病，需长期输血维持生命。
特殊人群注意事项：孕妇筛查可降低地贫儿出生率；婴幼儿需避免感染加重溶血；长期输血者需监测铁过载，接受去铁治疗；青春期患者应避免剧烈运动防止心脏负荷增加。
治疗原则：以支持治疗为主，重型患者需规律输血并配合铁螯合剂；基因治疗和造血干细胞移植为根治方向，但受配型限制。日常需均衡营养，避免过度劳累，定期复查血常规和铁代谢指标。
