发布于 2026-09-29
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苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的遗传性代谢疾病，临床表现以神经系统症状和特殊体征为主要特征，未及时干预会严重影响智力发育。
智力发育障碍：患儿出生时正常，3~6个月后逐渐出现智力发育迟缓，表现为反应迟钝、注意力不集中，若未控制饮食，1岁后智商可显著低于同龄人。
皮肤毛发异常：因黑色素合成受阻，患儿头发呈黄褐色（黑尿症典型表现），皮肤白皙，虹膜颜色变浅，易晒伤。
尿液与汗液异味：苯丙氨酸代谢产物苯乙酸经尿液排出，有鼠尿样特殊气味，汗液也可检测到类似异味。
苯丙酮尿症早期诊断和饮食控制（如低苯丙氨酸奶粉）可有效预防脑损伤，新生儿筛查是关键。严禁自行服用任何未经医生指导的药物或保健品，确诊后需终身遵循低苯丙氨酸饮食方案。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国苯丙酮尿症诊疗规范(2020年版)[J].中华儿科杂志,2020,58(12):945-950.
[2]王卫平,孙锟,常立文.儿科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2018:178-180.
[3]National Institutes of Health. Phenylketonuria (PKU) [EB/OL]. Bethesda, MD: US Department of Health and Human Services, 2021.
