发布于 2026-09-29
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苯丙酮尿症（PKU）是因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）导致苯丙氨酸代谢受阻，临床以智力发育障碍、皮肤毛发异常、特殊气味为主要特征。
智力发育迟缓：未及时干预者出生后4~9个月逐渐出现反应迟钝、语言发育落后，最终智力显著低于正常儿童。
行为异常：表现为多动、兴奋、注意力不集中，严重者出现癫痫发作（约1/3患儿发生）。
色素减退：因酪氨酸合成受影响，患儿皮肤、头发、虹膜颜色变浅，易被误认为"白化病"但程度较轻。
湿疹样皮疹：约1/4患儿出现脂溢性皮炎样皮疹，多见于面部、四肢屈侧，与皮肤代谢异常有关。
鼠尿味：尿液、汗液中苯丙酮酸等代谢产物积累，散发类似老鼠尿液的特殊气味，是重要体征之一。
其他代谢问题：长期未控制可导致呕吐、腹泻、体重增长缓慢，严重时出现低血糖、酸中毒。
苯丙酮尿症为可筛查可干预疾病，新生儿期筛查阳性者需尽早启动低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制苯丙氨酸摄入（每日需量约30~50mg/kg），避免智力不可逆损伤。严禁自行调整饮食或停药，需在儿科内分泌专科医生指导下长期管理。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国苯丙酮尿症诊疗指南(2020年版)[J].中华儿科杂志,2020,58(12):945-950.
[2]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社,2015:1245-1250.
