发布于 2026-09-29
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸无法正常代谢，过量蓄积损伤神经系统。
苯丙酮尿症遵循常染色体隐性遗传规律，需父母双方均携带致病基因（即杂合子）才可能生育患儿。人类第12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶基因（PAH基因） 发生突变时，会导致酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸代谢受阻。
携带者筛查：父母若为携带者（杂合子），自身通常无明显症状，但每次生育有25%概率将突变基因传给子女。
纯合子发病：子女需同时获得父母双方的突变基因（纯合子）才会发病，若仅获得一个突变基因则为健康携带者。
早期干预：新生儿出生后3~7天采血筛查苯丙氨酸浓度，可在症状出现前确诊。
产前诊断：高风险家庭可通过羊水穿刺或绒毛取样进行PAH基因突变检测，提前评估胎儿患病风险。
携带者检测：有家族史者建议孕前进行基因检测，明确自身是否为携带者。
孕期管理：若父母均为携带者，孕期需通过胎儿基因检测决定是否继续妊娠。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会.苯丙酮尿症诊疗指南(2020年版)[J].中华儿科杂志，2020，58(11)：856-860.
[2]王卫平，孙锟，常立文.儿科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：112-115.
